Sono 13mila gli italiani sofferenti di Miastenia Gravis che non fanno riferimento a centri esperti di malattie neuromuscolari: nasce un nuovo portale
Sono circa 13.000 gli italiani sofferenti di Miastenia Gravis che non fanno riferimento a centri esperti di malattie neuromuscolari. Il dato risulta dalla differenza fra la stima, emersa dall’ultimo Congresso Mondiale di Neurologia, di 17.000 malati in Italia e il numero dei pazienti effettivamente diagnosticati nei centri di riferimento, che arriva a circa 4.000 persone.
“Si tratta di una popolazione a rischio – sottolinea Renato Mantegazza, Dirigente medico del Dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta Milano – che, senza un inquadramento diagnostico adeguato, non può iniziare una corretta terapia in tempi utili per ridurre il più possibile il danno generato da questa rara malattia neuromuscolare, tenendo conto che la malattia, se non curata in modo opportuno, può portare anche alla morte del paziente”.
Cos’è la Miastenia Gravis
La Miastenia Gravis è una malattia rara neuromuscolare la cui prevalenza è di 80-100 casi per milione di abitanti e l’incidenza è di 21 casi ogni milione di abitanti. Si tratta di una patologia caratterizzata da debolezza muscolare e faticabilità. L’esordio, spesso improvviso, può avvenire a qualsiasi età anche se è più frequente in età adulta.
La Miastenia Gravis può interessare ogni muscolo volontario, come i muscoli che controllano i movimenti delle palpebre e dei globi oculari, l’espressione facciale, la masticazione, fino ad arrivare al coinvolgimento dei muscoli che controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli arti.
La malattia, nella maggior parte dei casi, può essere tenuta sotto controllo con una opportuna terapia farmacologica. Sono però necessari una corretta presa in carico multidisciplinare e un monitoraggio regolare.
“Le manifestazioni cliniche sono molto diverse da paziente a paziente – spiega Amelia Evoli, Professore associato di Neurologia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Dirigente Medico del Policlinico Universitario Gemelli di Roma – e possono modificarsi anche nello stesso individuo. Per questo motivo è importante non sottovalutare i propri sintomi, per non rischiare di ritardare il percorso diagnostico terapeutico con il pericolo di un ulteriore aggravamento clinico”.
È necessario un approccio multidisciplinare di specialisti formati e informati (oculista, otorino-laringoiatra, pneumologo, chirurgo toracico) per intercettare i diversi segnali della malattia in fase precoce e per realizzare il necessario programma terapeutico e di monitoraggio.
Il nuovo sito internet e i dati disponibili sulla Miastenia
Per avvicinarsi a questi target, da oggi esiste un nuovo strumento: il sito www.miasteniaday.it, promosso da AIM – Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta Onlus e realizzato con il contributo non condizionante di Piam Farmaceutici.
Il sito, presentato in anteprima il 27 aprile, sarà attivo da giugno, mese della Miastenia Gravis.
Si tratta di un luogo virtuale e uno strumento efficace per la condivisione di dati e informazioni, innanzitutto fra i pazienti, su sintomi, terapie e consigli nutrizionali per una maggiore conoscenza della malattia.
In attesa di un Registro nazionale di patologia dedicato alla Miastenia che raccolga dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti a uso degli specialisti, sul sito www.miasteniaday.it, nella sezione “Conoscere la malattia”, sono pubblicati i dati noti fino a ora disponibili per ottimizzare la gestione del paziente dalla diagnosi alla terapia.
A questi si aggiungono i risultati di un’analisi condotta appositamente per la Giornata del 27 aprile, sulla base di un questionario a cui hanno risposto 42 Centri di cura sul territorio nazionale, circa la metà del campione individuato. Dalla survey si evidenzia che oltre la metà dei Centri intervistati, che si trovano prevalentemente nel Nord Italia, ha attivato un percorso dedicato alla Miastenia che coinvolge, oltre al neurologo, altri specialisti tra cui pneumologo, fisiatra e chirurgo toracico. Inoltre, in 1 su 5 dei gruppi multidisciplinari, dove attivati, è presente uno psicologo, come parte integrante del percorso di cura.
Come elementi su cui lavorare nel prossimo futuro, dall’indagine emerge ancora che solo il 12% dei Centri ha in carico più di 50 pazienti mentre gli altri hanno un volume di attività più ridotto: un dato che indica come molti pazienti siano ancora parzialmente “sommersi” perché seguiti da singoli specialisti senza accedere a un unico Centro di riferimento, dove è attivabile una presa in carico globale della malattia con l’avvio di un percorso adeguato.