La presenza di uveite acuta anteriore nei parenti di primo grado di pazienti affetti da spondiloartrite assiale (axSpA) dovrebbe sollecitare il ricorso allo screening
La presenza di uveite acuta anteriore (AAU) nei parenti di primo grado di pazienti affetti da spondiloartrite assiale (axSpA) dovrebbe sollecitare il ricorso allo screening per confermare l’eventuale presenza di malattia reumatologica. Questo il messaggio proveniente da uno studio elvetico recentemente pubblicato su ARD.
Razionale e disegno dello studio
Ad oggi restano ancora da definire i fattori predittivi di axSpA nei parenti di primo grado di pazienti affetti da spondilite anchilosante (SA), ricordano i ricercatori nell’introduzione allo studio.
In uno studio già condotto dalla stessa equipe di ricerca, era stato valutato il valore predittivo della sierologia legata a HLA-B27 e dello status di sacroileite radiografica dei parenti di primo grado di pazienti con axSpA.
Nello studio appena pubblicato, invece, i ricercatori hanno voluto valutare il valore predittivo di malattia reumatologica legato ad alcune caratteristiche della storia clinica dei parenti di primo grado di pazienti con axSpA – quali il dolore lombare cronico infiammatorio e l’AAU – incluso un loro eventuale impiego per migliorare la classificazione e la diagnosi di axSpA.
A tal scopo, era stato iniziato uno studio nel 1985 nel corso del quale tutti i pazienti afferenti alla Swiss Ankylosing Spondylitis Patient Society erano stati invitati a prendere parte ad uno studio di familiarità per la malattia, insieme ai loro parenti di primo grado.
I 363 pazienti affetti da axSpA inclusi nel registro, insieme agli 806 pazienti di primo grado che hanno dato il loro consenso a partecipare a questo studio, hanno completato una survey, indipendentemente da qualsiasi malattia reumatologica nota.
Le partecipanti allo studio che non erano in gravidanza sono state sottoposte anche a radiografia della pelvi per rilevare la presenza di sacroileite.
I ricercatori sono stati in grado di disporre dei referti radiografici di 360 su 363 pazienti con axSpA, escludendo dall’analisi successiva 3 pazienti.
Lo studio appena pubblicato si riferisce al follow-up dello studio originario relativo al biennio 2018-2019, nel corso del quale è stato chiesto a tutti i partecipanti di completare una survey di 157 domande atte a dettagliare tutte le manifestazioni associate alla SA.
Le diagnosi di axSpA nel 1985 si basavano sull’esame clinico dei pazienti e la valutazione delle radiografie pelviche.
Tutti i nuovi casi di malattia identificati nel corso del follow-up erano considerati casi di axSpA, radiografica o meno, in ragione della mancanza dei dati radiografici dei partecipanti alla survey del 2019.
Risultati principali
Tra i parenti di primo grado di pazienti con axSpA che erano sieropositivi a HLA-B27, è stata rilevata la presenza di axSpA in un range di individui “responder” (in base alla survey) compresi tra il 25,4% e il 26,3%, indipendentemente dallo stato di sacroileite radiografica.
L’AAU è stata documentata nel 38,2% dei parenti di primo grado con axSpA, rispetto all’11,6% dei parenti di primo grado senza axSpA (OR = 4,74; IC95%=2,15-10,47).
La lombalgia cronica infiammatoria al basale non è stata in grado di predire le manifestazioni tardive di SA, mentre la combinazione di questo dolore con il dolore a livello della colonna toracica o della parete anteriore toracica ha avuto una sensitività dell’83,1% e una specificità dell’87,2% per predire i casi di axSpA insorti nel corso del follow-up.
Riassumendo
Nel complesso, “…l’osservazione di dolore lombare cronico infiammatorio nei parenti di primo grado dei pazienti con axSpA non è un predittore affidabile dello sviluppo tardivo di axSpA – scrivono i ricercatori nelle conclusioni del lavoro -. Invece, la manifestazione di AAU e/o della combinazione di lombalgia cronica infiammatoria e di dolore a livello della colonna toracica e a livello di parete toracica anteriore, consente di formulare un giudizio precoce di sospetto clinico e di diagnosi precoce di axSpA nei parenti di primo grado di pazienti con axSpA”.
Di qui, alla luce di questi risultati, l’invito dei ricercatori ad effettuare lo screening di malattia reumatologica in questi individui in presenza di AAU, mentre la presenza di dolore lombare cronico infiammatorio dei parenti giovani di primo grado di pazienti con axSpA non ha un valore predittivo di diagnosi di axSpA nel lungo termine”.
Bibliografia
van der Linden SM et al. Factors predicting axial spondyloarthritis among first-degree relatives of probands with ankylosing spondylitis: a family study spanning 35 years. Annals of the Rheumatic Diseases Published Online First: 11 March 2022. doi: 10.1136/annrheumdis-2021-222083. Leggi