Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) ha adottato un parere positivo raccomandando la concessione di un’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per il medicinale Upstaza, destinato al trattamento del deficit di L-amminoacido decarbossilasi aromatica (AADC). Poiché Upstaza è un medicinale per terapie avanzate, il parere positivo del Chmp si basa sulla valutazione del Comitato per le terapie avanzate. Il richiedente di questo medicinale è PTC Therapeutics International Limited.

Upstaza sarà disponibile come soluzione per infusione di 2,8 x 1011 genomi vettoriali/0,5 mL. Il principio attivo è l’eladocagene exuparvovec, un prodotto di terapia genica che infonde il gene che codifica per l’enzima AADC umano nella regione cerebrale del putamen (alla base del telencefalo). La conseguente espressione dell’AADC determina la produzione di dopamina e, di conseguenza, lo sviluppo della funzione motoria nei pazienti con deficit di AADC. Il beneficio del armaco è il miglioramento della funzione motoria. Gli effetti collaterali più comuni sono insonnia iniziale, irritabilità e discinesia.

L’indicazione completa è: il farmaco è indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 18 mesi con una diagnosi clinica, molecolare e geneticamente confermata di deficit di L-aminoacido decarbossilasi aromatica (AADC) con un fenotipo grave.

Upstaza deve essere somministrato da un neurochirurgo qualificato in un centro specializzato in neurochirurgia stereotassica.