Epilessia: nuova tecnica di studio preleva cellule della pelle di un paziente epilettico, le fa tornare staminali e poi le spinge a differenziarsi in neuroni
Prelevare cellule della pelle di un paziente epilettico, farle tornare staminali e poi spingerle a differenziarsi in neuroni. Una tecnica innovativa che permette di compiere una serie di analisi funzionali altrimenti possibili solo a seguito di un intervento neurochirurgico.
È la metodica al centro di un lavoro scientifico, pubblicato sulla rivista Biomedicines, che ha visto una collaborazione tra il Laboratorio di Epilessia Sperimentale dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli, l’Università Magna Grecia di Catanzaro, l’Università Sapienza di Roma e altri Centri di ricerca italiani.
“In questo studio – dice il professor Sergio Fucile, del Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia di Sapienza Università di Roma e ricercatore del Laboratorio di Epilessia Sperimentale dell’IRCCS Neuromed – sono state inizialmente ottenute cellule staminali adulte da un paziente affetto da epilessia, portatore di una particolare alterazione genetica. Queste cellule sono state poi trasformate in neuroni maturi che abbiamo studiato nel nostro laboratorio. In questo modo siamo stati in grado di osservare nei minimi dettagli il loro funzionamento, e come i processi cellulari sono stati modificati dall’alterazione genetica”.
Studi su cellule nervose di pazienti epilettici vengono già condotti all’I.R.C.C.S. Neuromed, ma i neuroni sono disponibili solo se il paziente viene sottoposto a un intervento neurochirurgico, in particolare per rimuovere l’area cerebrale da cui nascono le scariche epilettiche. “Ma sono pochissimi – continua Fucile – i pazienti epilettici che arrivano alla rimozione chirurgica del focus epilettico. Al contrario, con questo nuovo approccio, applicabile a tutti i pazienti, da comuni cellule della pelle prelevate in maniera poco invasiva possiamo ottenere cellule neuronali con caratteristiche simili a quelle presenti nel cervello del paziente. Questo ci mette in grado di osservare e descrivere quali sono le alterazioni funzionali correlate all’insorgenza delle crisi epilettiche”.
Il risultato è duplice: da un lato diventa possibile ampliare le ricerche sui meccanismi cellulari della patologia, dall’altro si aprono le porte a terapie sempre più personalizzate e mirate sul singolo paziente. “Ora – conclude Fucile – ci stiamo attivando affinché qui in Neuromed possiamo concentrare tutte le competenze e le tecnologie necessarie per ottenere neuroni da cellule staminali dei pazienti che vengono seguiti dalla nostra clinica, competenze che verranno unite con le nostre capacità di analisi cellulari e funzionali. È l’essenza del carattere traslazionale di un Istituto come il nostro: clinica e laboratorio che dialogano in un interscambio continuo”.
Bibliografia
Scalise, S., Zannino, C., Lucchino, V., Lo Conte, M., Scaramuzzino, L., Cifelli, P., D’Andrea, T., Martinello, K., Fucile, S., Palma, E., Gambardella, A., Ruffolo, G., Cuda, G., & Parrotta, E. I. (2022). Human iPSC Modeling of Genetic Febrile Seizure Reveals Aberrant Molecular and Physiological Features Underlying an Impaired Neuronal Activity. Biomedicines, 10(5), 1075.