Pubblicate sull’European Journal of Preventive Cardiology le raccomandazioni su come utilizzare i test genetici per prevenire la morte cardiaca improvvisa negli atleti
Le raccomandazioni su come utilizzare i test genetici per prevenire la morte cardiaca improvvisa negli atleti e consentire un esercizio fisico sicuro sono state pubblicate sull’European Journal of Preventive Cardiology, una rivista della Società Europea di Cardiologia (ESC).
“I test genetici per le varianti potenzialmente letali sono più accessibili che mai e questo documento si concentra su quali atleti dovrebbero essere sottoposti al test e quando”, ha dichiarato l’autore, Michael Papadakis della St George’s University of London, Regno Unito. “Gli sportivi dovrebbero essere informati sui potenziali esiti prima di sottoporsi al test genetico, poiché potrebbe comportare l’esclusione o la limitazione del gioco”.
Nella maggior parte dei casi, la valutazione clinica determinerà la necessità di una terapia preventiva, come un defibrillatore, e il consiglio sull’esercizio fisico e sulla partecipazione a sport competitivi. Il dottor Papadakis ha spiegato che: “Anche se viene individuata un’anomalia genetica, le raccomandazioni sul trattamento e sul ritorno al gioco dipendono solitamente dalla gravità clinica della malattia. Sta causando sintomi come svenimenti? Il cuore è eccessivamente debole? Si notano molte irregolarità del ritmo cardiaco (aritmie) e peggiorano durante l’esercizio fisico? Se la risposta è sì a una di queste domande, è probabile che l’attività fisica debba essere in qualche modo limitata”.
Un esempio è una condizione ereditaria che può causare la morte cardiaca improvvisa negli atleti, chiamata cardiomiopatia ipertrofica (HCM), in cui il muscolo cardiaco è anormalmente spesso. Papadakis ha osservato che: “Un tempo eravamo molto conservatori, ma ora i nostri consigli sono più liberali. Gli atleti affetti da CMI dovrebbero sottoporsi a una valutazione clinica completa per valutare il rischio di morte cardiaca improvvisa e quindi proporre una prescrizione di esercizio. I test genetici in questa patologia non incidono sulla gestione nella maggior parte dei casi. Gli atleti asintomatici giudicati a basso rischio possono potenzialmente partecipare agli sport agonistici dopo una discussione informata con il proprio medico. Altri a rischio più elevato possono limitarsi a un esercizio di intensità moderata. La prescrizione dell’esercizio deve essere il più specifica possibile e indicare la frequenza, la durata, l’intensità e l’esercizio o lo sport sicuro”.
In alcuni casi, tuttavia, i test genetici possono determinare la gestione. Un esempio è la sindrome del QT lungo (LQTS), che è un difetto elettrico ereditario del cuore. L’identificazione dei diversi sottotipi genetici (LQT 1-3) può informare sul rischio di aritmie, identificare potenziali fattori scatenanti da evitare e aiutare a indirizzare le terapie mediche e a pianificare i consigli per l’esercizio fisico. Il dottor Papadakis ha affermato che: “Per esempio, l’immersione improvvisa in acqua fredda ha maggiori probabilità di causare aritmie pericolose per la vita nei soggetti LQT di tipo 1 piuttosto che nei tipi 2 o 3, quindi si dovrebbe essere più cauti con i nuotatori che hanno il sottotipo genetico di tipo 1 rispetto ai corridori”.
L’unica situazione in cui il solo test genetico può comportare l’esclusione dal gioco è una condizione del muscolo cardiaco chiamata cardiomiopatia aritmogena (ARVC). “Anche se un atleta non ha evidenze cliniche della malattia, ma possiede il gene per questa patologia, dovrebbe astenersi dallo sport agonistico e ad alta intensità”, ha detto il dott. Papadakis. “Questo perché gli studi dimostrano che le persone con il gene che svolgono attività fisica ad alto livello tendono a sviluppare la malattia più precocemente nella vita e tendono a sviluppare una malattia più grave che può causare un’aritmia pericolosa per la vita durante lo sport”.
La consulenza genetica pre-test dovrebbe essere effettuata per discutere le implicazioni per gli atleti e la loro famiglia. Ad esempio, se alla madre di un atleta viene diagnosticata clinicamente l’ARVC e possiede il gene causale, l’atleta viene sottoposto a uno screening e tutti gli esami clinici risultano normali. L’atleta ha due possibilità: 1) il monitoraggio clinico, probabilmente annuale, per verificare la presenza di segni di malattia; oppure 2) il test genetico. “L’atleta deve sapere che se il test è positivo può segnare la fine della sua carriera, anche se non ci sono prove cliniche di malattia”, ha detto il dottor Papadakis. “D’altra parte, se il test genetico viene rifiutato, la condizione può peggiorare. La consulenza post-test è fondamentale per le potenziali implicazioni psicosociali, finanziarie e di salute mentale, soprattutto se l’atleta viene escluso dal gioco”.
Per gli atleti bambini può essere necessaria una consulenza genetica in un centro pediatrico esperto con l’assistenza di uno specialista della salute mentale infantile. Papadakis ha sottolineato che: “L’impatto psicologico di un risultato positivo del test genetico può essere significativo per il bambino, soprattutto se questo porta all’esclusione dallo sport anche in assenza di una malattia clinica, come nel caso dell’ARVC”.
Per gli atleti di giovanissima età può essere necessaria una consulenza genetica in un centro pediatrico esperto con l’assistenza di uno specialista della salute mentale infantile. Papadakis ha sottolineato che: “L’impatto psicologico di un risultato positivo del test genetico può essere significativo per il bambino, soprattutto se questo porta all’esclusione dallo sport anche in assenza di una malattia clinica, come nel caso dell’ARVC”.
Nei bambini con una diagnosi clinica di una patologia ereditaria, i test genetici possono confermare la diagnosi e in alcuni casi aiutare a prevedere il rischio di morte improvvisa durante lo sport. Ad esempio, la presenza del gene per un difetto elettrico del cuore chiamato tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) può portare a consigliare terapie preventive, come i betabloccanti, e a prendere decisioni sull’esercizio fisico. “Questo è importante perché la CPVT predispone ad aritmie durante l’esercizio fisico e può causare morte improvvisa in età molto giovane”, ha detto il dottor Papadakis. “Al contrario, la tempistica dei test genetici nei bambini con una storia familiare di CMI è controversa, poiché in assenza di segni clinici la CMI raramente causa morte improvvisa nell’infanzia”.
Castelletti S, Gray B, Basso C, et al. Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes. Eur J Prev Cardiol. 2022. doi:10.1093/eurjpc/zwac080.
https://academic.oup.com/eurjpc/article-lookup/doi/10.1093/eurjpc/zwac080