Deficit di AADC: la terapia genica Eladocagene Exuparvovec ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio dalla Commissione europea
Eladocagene Exuparvovec ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio dalla Commissione europea. È il primo trattamento modificatore della malattia approvato per il deficit della decarbossilasi degli L aminoacidi aromatici (AADC) e la prima terapia genica commercializzata direttamente infusa nel cervello. È approvato per i pazienti di età pari o superiore a 18 mesi.
“Siamo entusiasti della decisione della Commissione europea e pronti a portare questa terapia genica tanto attesa che trasforma la vita dei pazienti che vivono con deficit di AADC”, ha dichiarato Riccardo Ena, Country Manager PTC Therapeutics Italia.
Il deficit di AADC è una rara malattia genetica fatale che causa gravi disabilità e sofferenza sin dai primi mesi di vita, richiedendo cure 24 ore su 24 per tutti gli aspetti della vita quotidiana. L’onere per il sistema sanitario è significativo, con i bambini che affrontano frequenti ricoveri, visite di emergenza e richiedono un team multidisciplinare di specialisti altamente qualificati. Fino ad ora, non ci sono stati trattamenti efficaci per questa condizione.
Durante gli studi clinici su Eladocagene Exuparovovec, i pazienti sono passati dal non raggiungere alcun traguardo motorio dello sviluppo alla dimostrazione di abilità motorie clinicamente significative già tre mesi dopo il trattamento, con miglioramenti trasformazionali che hanno mostrato di continuare fino a 5 anni dopo il trattamento. Inoltre, le capacità cognitive sono migliorate in tutti i pazienti trattati. Upstaza ha anche ridotto i sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali e morbose.
“La terapia genica aiuterà a trasformare la prognosi per i nati e che vivono con un deficit di AADC, che fino ad ora non hanno avuto un’opzione terapeutica efficace e approvata”, ha affermato Alessandra Baroni, Senior Medical Affairs Director PTC Therapeutics Italia. “Il deficit di AADC è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti dalla nascita. L’impatto di questa terapia genica una tantum trasformerà la vita dei pazienti con AADC”.
L’autorizzazione all’immissione in commercio è applicabile a tutti i 27 Stati membri dell’Unione europea, nonché a Islanda, Norvegia e Liechtenstein.
Informazioni su Eladocagene Exuparvovec
Eladocagene Exuparvovec, precedentemente PTC-AADC, è una terapia una tantum del gene della sostituzione per il trattamento del deficit di AADC. È una terapia genica basata sul sierotipo del virus adeno-associato ricombinante 2 (AAV2), contenente il gene DDC umano. È progettata per correggere il difetto genetico soggiacente, sviluppando un gene DDC funzionante direttamente nel putamen, aumentare l’enzima AADC e ripristinando la produzione di dopamina.
Il profilo di efficacia e sicurezza di Eladocagene Exuparvovec è stato dimostrato attraverso studi clinici e programmi di uso compassionevole. La prima dose somministrata ad un paziente risale a oltre 10 anni fa. Negli studi clinici, Eladocagene Exuparvovec ha dimostrato miglioramenti neurologici rapidi, proseguiti per un massimo di nove anni dopo il trattamento. Gli effetti collaterali più comuni sono stati insonnia iniziale, irritabilità e discinesia. L’indicazione completa proposta dal CHMP per la ratifica è la seguente: “Eladocagene Exuparvovec è indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 18 mesi con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) clinicamente, molecolarmente e geneticamente confermato, con un fenotipo grave”.
La somministrazione di Eladocagene Exuparvovec avviene attraverso una procedura chirurgica stereotassica, una procedura neurochirurgica minimamente invasiva utilizzata per il trattamento di una serie di disturbi neurologici pediatrici e negli adulti. LLa procedura di somministrazione di Eladocagene Exuparvovec sarà eseguita da un neurochirurgo qualificato in un centro specializzato in neurochirurgia stereotassica.
Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC)
Il deficit di AADC è una malattia genetica fatale e rara che causa tipicamente disabilità grave e sofferenza fin dai primi mesi di vita, pregiudicante ogni funzione di vita – fisico, mentale e comportamentale. La sofferenza dei bambini con deficit di AADC può essere esacerbata da: episodi di crisi oculogriche invalidanti, simili a convulsioni, che possono accadere ogni giorno e durare per ore, facendo roteare gli occhi verso l’alto, causando vomito frequente, problemi comportamentali, difficoltà a dormire, oltre a complicazioni potenzialmente letali quali infezioni respiratorie e disturbi gastrointestinali.
Non esiste alcun trattamento che modifichi il decorso della malattia che sia stato approvato per il deficit di AADC e le vite dei bambini affetti sono influenzate severamente ed abbreviate, con l’uso di molti farmaci differenti per contribuire a controllare i sintomi. Anche la terapia fisica, occupazionale e logopedica in corso, oltre che gli interventi, compresa la chirurgia, sono spesso necessari per gestire complicazioni potenzialmente pericolose, come infezioni, gravi problemi di alimentazione e respirazione e scoliosi.
Bibliografia
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- Chien YH, et al. Efficacia e sicurezza della terapia genica AAV2 nei bambini con carenza di L-amminoacido decarbossilasi aromatico: uno studio open-label di fase 1/2.Lancet Child Adolesc Health. 2017;1(4):265-273.