Cistinosi nefropatica: mille chilometri in bici per far conoscere la malattia. Il ciclista Omar Muzzo ha pedalato da Aquileia a Matera per raccogliere fondi
Oltre 1.100 km in bicicletta, percorsi in quattro giorni, dal Friuli Venezia Giulia alla Basilicata: è uno sforzo atletico dal grande valore simbolico quello compiuto dal cicloamatore friulano Omar Muzzo, perché ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla cistinosi nefropatica e sulla raccolta fondi che porterà alla realizzazione di un centro specializzato per adulti affetti dalla malattia.
La cistinosi è una malattia genetica rara appartenente al gruppo dei difetti congeniti del metabolismo. La patologia si manifesta quando il sistema di trasporto dell’aminoacido cistina fuori dai lisosomi non funziona, e ciò provoca un accumulo di cistina all’interno delle cellule dell’organismo. La cistina cristallizzata provoca la morte precoce delle cellule e la conseguente lenta distruzione degli organi del corpo. I primi organi ad essere colpiti sono reni e occhi, e successivamente sono interessati anche tiroide, fegato, muscoli e pancreas, globuli bianchi e sistema nervoso centrale. Nel mondo sono conosciuti circa 2.200 casi di cistinosi nefropatica, di cui una settantina in Italia. Non esiste ancora una cura per sconfiggere definitivamente questa malattia, anche se ci sono delle terapie che contribuiscono a rallentarne la progressione.
I pazienti, per la maggior parte minorenni, sono seguiti in diversi centri, tra i quali l’ospedale Bambino Gesù di Roma e il Burlo Garofolo di Trieste. Tuttavia, manca un centro specializzato che si occupi dei pazienti adulti. Da qui l’idea di Sonia Cossar, supportata dalla presidente dell’Associazione Italiana Cistinosi, Laura Morocutti, di organizzare un evento che ha coniugato al meglio sport e solidarietà ed è stato in grado di far conoscere le problematiche dei pazienti affetti da cistinosi nefropatica e in generale di tenere sempre alta l’attenzione sul tema delle malattie rare.
“L’evento che abbiamo organizzato e che è stato chiamato “Bike4Life” aveva l’intento di sostenere ma soprattutto dare visibilità ad una malattia come la cistinosi nefropatica, che è praticamente sconosciuta se si considera che nel mondo ci sono appena 2.200 casi”, ha dichiarato la presidente Laura Morocutti. “Per questo contiamo non solo di raccogliere fondi da destinare alla ricerca, ma il nostro sogno è soprattutto quello di contribuire alla realizzazione di un centro di transizione da paziente pediatrico a paziente adulto, perché attualmente in Italia non esiste. Non è che al raggiungimento della maggiore età i pazienti affetti da cistinosi vengano abbandonati al proprio destino – ha concluso la presidente – ma sono seguiti come pazienti normali, anziché ricevere quelle attenzioni speciali sotto il profilo diagnostico e terapeutico che una patologia del genere richiederebbe”.