Secondo un nuovo studio dolore all’anca molto diffuso nei bambini con atrofia muscolare spinale prima dell’avvento delle terapie avanzate
Nell’atrofia muscolare spinale di tipo II il dolore all’anca è molto comune, ma uno studio retrospettivo effettuato su dati precedenti all’uso diffuso delle terapie modificanti la malattia ha rilevato che, nella maggior parte dei casi, il dolore non ha portato alla decisione di sottoporsi a un intervento chirurgico invasivo. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Bone & Joint Surgery (JBJS Open Access).
Scopo dello studio era definire la prevalenza del dolore all’anca nei bambini non deambulanti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I o II trattati con una gestione medica aggressiva, prima dell’uso diffuso di terapie modificanti la malattia (DMT).
La SMA, una malattia genetica caratterizzata da una grave disfunzione motoria, è classificata in base all’età della diagnosi e al livello più alto di funzione motoria raggiunto. I pazienti con SMA di tipo I o di tipo II non sono in grado di stare in piedi o di camminare, anche se nella forma di tipo II sono in grado di stare seduti in posizione eretta senza aiuto. La condizione è causata da una mutazione del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 (SMN1) e le persone che ne soffrono hanno quantità variabili del gene SMN2, che produce bassi livelli di proteina SMN.
I ricercatori guidati da Matthew Halanski, della University of Wisconsin-Madison e del Children’s Hospital and Medical Center di Omaha, hanno fatto presente che lo sviluppo delle terapie modificanti la malattia (DMT) negli ultimi anni ha portato nuove speranze per i pazienti, poiché sembrano in grado di migliorare la funzione motoria e allungare l’aspettativa di vita, anche se il loro effetto sulle manifestazioni ortopediche della malattia non è ancora ben compreso.
Hanno osservato che la scoliosi e la sublussazione o lussazione dell’anca sono stati storicamente problemi comuni per le persone con SMA. Le deformità spinali possono essere affrontate in modo significativo con la fusione spinale o con le growing rod (barre rigide che sostengono la schiena e si allungano periodicamente senza interferire con la crescita del paziente), ma la questione relativa alle modalità di trattamento del dolore all’anca è stata controversa.
Dolore non così grave da sottoporsi a un intervento invasivo
Nello studio condotto presso l’American Family Children’s Hospital, a Madison, i ricercatori hanno voluto comprendere la prevalenza del dolore all’anca nei bambini con SMA di tipo I e II. Hanno fatto presente che negli ultimi 20 anni la loro strategia era stata quella di concentrarsi sulla gestione medica aggressiva della malattia e delle deformità spinali a essa associate, trattando il dolore all’anca solo in modo sintomatico.
Hanno esaminato le cartelle cliniche di 72 bambini con SMA di tipo I e di tipo II dal 1993 al 2017, cercando segnalazioni soggettive di dolore all’anca, insieme a qualsiasi trattamento previsto per il dolore. Hanno anche utilizzato radiografie per valutare l’instabilità dell’anca e la deformità spinale.
È emerso che un numero significativo di pazienti ha sofferto di dolore all’anca, anche se variava in base al tipo della malattia e al numero di copie del gene SMN2. Il dolore all’anca è stato riferito dal 49% dei soggetti con SMA di tipo II rispetto al 12% di quelli affetti dal tipo I, dal 17% dei pazienti con 2 copie del gene SMN2 e dal 53% di quelli con 3 copie. Solo 2 pazienti avevano 4 copie del gene e uno di loro aveva dolore all’anca.
«Quasi tutti i pazienti avevano reperti anormali nelle radiografie dell’anca effettuate all’inizio del dolore o all’ultimo follow-up, tuttavia nessun paziente con SMA di tipo I e il 18% di quelli con SMA di tipo II ha riferito un dolore sufficientemente grave da accettare di sottoporsi a un intervento invasivo» hanno scritto gli autori. La maggior parte dei pazienti che hanno subito un intervento invasivo ha riportato una riduzione del dolore, ma solo in un caso è scomparso completamente.
Lo studio non ha rilevato un’associazione tra il tipo di procedura spinale e il rischio di necessitare di un trattamento invasivo dell’anca, come anche per l’età del paziente al momento della procedura, quindi gli autori hanno dedotto che i sintomi del paziente, anziché la radiografia, potrebbero essere uno strumento più efficace per guidare le cure.
Anche se la cura dei pazienti con SMA è cambiata radicalmente nell’era della DMT, è opinione degli autori che questo studio retrospettivo dovrebbe risultare estremamente prezioso come controllo, dal momento che ha valutato la patologia della colonna vertebrale e dell’anca in assenza delle nuove terapie.
«Questo studio offre dati di base per la patologia dell’anca e il dolore nella fase di passaggio del trattamento medico della SMA ai DMT. Dato che questi farmaci sono potenzialmente dei salvavita, sospenderli per valutare in modo prospettico i loro effetti sui risultati ortopedici non sarebbe una scelta etica» hanno affermato. «Quindi, nonostante i limiti dello studio, i risultati saranno estremamente utili come controllo, per monitorare gli effetti di questi trattamenti sulla prevalenza della patologia della colonna vertebrale e dell’anca».
Referenze
Hanna RB et al. Hip Pain in Nonambulatory Children with Type-I or II Spinal Muscular Atrophy. JB JS Open Access. 2022 Sep 14;7(3):e22.00011.