Quanto costa essere un malato di Fabry? Per AIAF il mancato riconoscimento di invalidità e benefici legati alla Legge 104 costano oltre 4mila euro l’anno
Superano i 4.000 euro i costi che, ogni anno, in Italia, rimangono a carico di un paziente Fabry. Costi che sono in minima parte diretti, legati alla diagnostica complessa della patologia, e per la maggior parte invece indiretti, derivanti perlopiù dalla mancanza di tutele quali il riconoscimento dell’invalidità civile o delle agevolazioni previste dalla Legge 104/1992.
La Malattia di Anderson-Fabry, spesso nota solo come Malattia di Fabry, è una patologia genetica rara, causata da deficit di alfa-galattosidasi A, caratterizzata da un accumulo di particolari lipidi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Il disturbo ereditario del metabolismo si manifesta fin dall’età pediatrica con angiocheratomi, neuropatia dolorosa, acroparestesie, opacità corneale, problemi all’udito ed episodi febbrili ricorrenti, fino a determinare, in età adulta, delle complicanze cerebrovascolari, insufficienza renale e cardiaca. Un quadro clinico che risulta piuttosto complesso, specialmente nei casi in cui la manifestazione della Malattia di Fabry sia particolarmente grave. Ciononostante, l’accesso a diverse agevolazioni per un paziente Fabry è molto complicato.
È ciò che emerge dal report redatto da AIAF APS – Associazione Italiana Anderson-Fabry e Sinodè, società di consulenza che si occupa di ricerca, management e valutazione nel settore delle politiche di welfare. L’analisi è stata realizzata a partire da un’indagine del 2018 condotta per AIAF dal Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità (C.R.E.A. Sanità – Università di Tor Vergata di Roma) con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics. Il questionario, che ha raccolto i dati di 106 pazienti Fabry, tutti con diagnosi già confermata, aveva l’obiettivo di raccogliere informazioni utili per valutare la malattia in maniera più precisa, anche sul piano dei costi sostenuti per la cura della malattia stessa.
I dati sono stati presentati in anteprima nel corso del “Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry” a Firenze.
Più complesso è il calcolo dei costi indiretti a carico del malato, poiché su questi incidono soprattutto i costi sostenuti indirettamente a causa dei giorni dedicati alla cura della malattia o dei giorni nei quali il paziente ha bisogno di supporto esterno di familiari e/o altro personale dedicato per lo svolgimento delle normali attività quotidiane. Il computo totale dei costi indiretti, che viene stimato in 4.111 euro l’anno, comprende non solo il costo medio per paziente dei giorni di lavoro/studio persi per gestire la malattia, ma anche il costo medio dei giorni di lavoro/studio persi dai familiari/amici per supportare il malato nella gestione della patologia e quello dei giorni durante i quali i pazienti hanno avuto o avrebbero bisogno di supporto per attività domestiche.
È necessario tenere presente che, ai sensi della Legge 104/92, ai cittadini cui viene riconosciuto un handicap grave (ai sensi dell’Art. 3 comma 3), sono concessi 3 giorni di permesso al mese, utilizzabili anche in maniera frazionata, per assentarsi dal lavoro e sottoporsi a visite mediche e/o terapie; la stessa agevolazione è riconosciuta ai caregiver di portatori di handicap grave.
I dati emersi dall’indagine rivelano però che soltanto a 1 intervistato su 3 è stato riconosciuto l’handicap ai sensi della Legge 104. Soprattutto per questo i costi indiretti a carico del paziente risultano così alti, perché ogni giornata di malattia o dedicata ad accertamenti medici e terapie salva vita incide su permessi e ferie del lavoratore o del suo caregiver, e indirettamente anche sul datore di lavoro e sullo Stato.
Tale costo va a gravare su un totale stimato di 700/1.500 pazienti che in Italia convivono con questa patologia. Si stima, infatti, che nel nostro paese ogni anno i nuovi casi di Malattia di Fabry siano fra i 60 e i 125.
L’analisi fatta, inoltre, ha permesso anche di contabilizzare i costi diretti sostenuti dal Sanitario Nazionale, fra cui il costo dell’attività sanitaria ambulatoriale e ospedaliera, quello dei farmaci e della somministrazione e degli assegni di assistenza, per un totale di 137.694,00 euro.
“Siamo molto soddisfatti – spiega Stefania Tobaldini, presidente AIAF – di aver potuto collaborare alla realizzazione questa importantissima indagine, che ha permesso di mettere in luce per la prima volta i costi legati alla malattia di Fabry. Infatti, se da un lato la quota di costo sostenuta dal Sistema Sanitario Pubblico può sembrare elevata, con ben il 96,7% del totale, dall’altra è necessario tenere presente che la patologia ha comunque un impatto molto significativo sull’economia e la vita delle famiglie”.
IL CAMPIONE DEGLI INTERVISTATI
Stante il totale di Malati di Fabry stimati sul territorio italiano, il tasso di copertura dell’indagine è compreso nel range 6,6% – 15,1%. Dei 106 soggetti intervistati il 41% sono maschi e il 59% femmine.
Il 12% dei facenti parte del campione ha meno di 18 anni, il 17% tra i 18 e i 34 anni, il 50% tra i 35 e i 54 anni e il 21% è over 55.
Dei 106 soggetti il 16% ha atteso la diagnosi meno di 2 anni, il 28% da 3 a 5 anni, il 19% da 6 a 10 anni e il 37% oltre 10 anni.
Il 91% degli intervistati è preso in carico da un centro di riferimento. A 1 su 2 è stata riconosciuta l’invalidità civile, a 1 su 3 la condizione di handicap ai sensi della Legge 104.
AIAF – ASSOCIAZIONE ITALIANA ANDERSON-FABRY A.P.S.
L’associazione AIAF APS non ha fini di lucro e si impegna per dare sostegno e tutela a pazienti e famiglie, affinché non si sentano soli a partire dal delicato momento della diagnosi, con l’intento di migliorarne la qualità di vita. AIAF offre supporto nella gestione delle problematiche correlate alla Malattia di Fabry in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale) e promuove interventi di informazione e sensibilizzazione al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati. Elabora, promuove e realizza progetti nel campo socio-sanitario al fine di identificare i migliori percorsi di cura e di assistenza nella quotidianità. Insieme al proprio Comitato Scientifico, l’Associazione opera per la promozione delle più efficaci pratiche di diagnosi e cura finanziando la ricerca medico-scientifica, anche attraverso borse di studio finanziate attraverso raccolte fondi e il 5 per mille.