Atassia di Friedreich: i pazienti italiani possono contare sull’associazione AISA. La presidente Maria Litani: “Senza trattamento riabilitativo, le persone peggiorano”
Quando aree ben determinante del sistema nervoso si ‘spengono’, insorgono problematiche legate al movimento che rientrano nell’insieme delle coree e delle atassie. In particolare, le atassie sono contraddistinte da una perdita di coordinazione motoria successiva a una degenerazione che riguarda il cervelletto e i fasci spino-cerebellari: i pazienti spesso non percepiscono la posizione degli arti nello spazio e subiscono drastiche perdite nella capacità di muoversi e di usare i muscoli volontari, necessari anche per parlare e camminare. Le atassie si distinguono in dominanti e recessive: di queste ultime la più nota è l’atassia di Friedreich, che colpisce soprattutto i giovani compromettendo la loro autonomia di movimento nel giro di pochi anni, con conseguenze a lungo termine molto gravi.
PROMUOVERE L’INFORMAZIONE SULLA MALATTIA
Non esiste ancora un trattamento specifico per l’atassia di Friedreich e ciò spiega perché la ricerca in questo campo abbia un elevato valore per i pazienti. “Sono entrata nel mondo delle atassie molti anni fa, quando la Friedreich è stata diagnosticata ai miei due figli”, racconta Maria Litani, presidente dell’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA), che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare. “Al tempo non esisteva ancora un test genetico e la diagnosi di una patologia così rara [la prevalenza stimata va da 1:30.000 a 1:50.000 casi, N.d.R.] ci ha fatti sentire soli e sperduti. Da questa sensazione, e dal desiderio di fornire aiuto ad altre famiglie come la nostra, è nata la sezione ligure dell’AISA (AISA Liguria ODV)”.
Solitamente, i genitori e i parenti cercano consigli e indicazioni su come comportarsi nelle situazioni quotidiane che riguardano i piccoli pazienti con atassia di Friedreich (e, più in generale, anche quelli con altre forme di atassia) e sulle persone a cui rivolgersi: AISA rappresenta un polo di riferimento per tutti loro. “Uno degli obiettivi della nostra associazione è promuovere una corretta informazione su questo gruppo di malattie”, continua Litani. “Esistono atassie dominanti, che interessano gli adulti e che comprendono le atassie spino-cerebellari (SCA) e le atassie episodiche. Poi ci sono le atassie recessive, delle quali fa parte l’atassia di Friedreich, e che riguardano in misura prevalente i bambini. AISA si rivolge a tutti i pazienti con atassia e lavora per far conoscere questo raro insieme di malattie, promuovendo una partecipazione attiva dei pazienti alla vita sociale”.
GARANTIRE LA TERAPIA RIABILITATIVA AI PAZIENTI
Un importante progetto realizzato da AISA è denominato “Vivere non sopravvivere”, un’iniziativa che ci ricorda che le persone affette da atassia conservano numerose capacità e hanno quindi la possibilità di essere utili e di svolgere varie attività: occorre quindi lavorare per favorire la loro inclusione nella società e garantire loro una vita attiva. Le capacità intellettive dei pazienti con atassia non vengono intaccate dai meccanismi della patologia ma è fondamentale che queste persone seguano appositi programmi di riabilitazione per mantenere i muscoli in allenamento e poter conservare più a lungo possibile le abilità residue.
“La fisioterapia è irrinunciabile. Purtroppo, non tutte le ASL e le Regioni d’Italia garantiscono una continuità nei programmi fisioterapici”, rimarca Litani. “In molti casi vengono erogati dei pacchetti che comprendono un paio di sedute settimanali per un periodo limitato di tempo. Invece, i pazienti atassici hanno bisogno della fisioterapia sempre e non solo per un dato periodo di tempo. I pazienti atassici non sono stabili bensì sono in evoluzione, e se non fanno il trattamento peggiorano. Alcune ASL lo capiscono, altre no. Ecco perché molte famiglie sono costrette a pagare di tasca loro per continuare i trattamenti. Non tutti se lo possono permettere, perciò AISA, attraverso il progetto “Vivere non sopravvivere”, mette a disposizione dei fondi per sostenere economicamente le famiglie in questa spesa necessaria, al fine di garantire una buona qualità di vita ai pazienti. Quello che chiediamo è che tutte le ASL, a livello nazionale, imparino a erogare i trattamenti dovuti in via continuativa”.
FINANZIARE LA RICERCA
Nell’attesa di una cura specifica per l’atassia di Friedreich, risultano fondamentali tutti quei trattamenti sintomatici che contribuiscono a stabilizzare la malattia o a rallentarne l’evoluzione: oltre alle problematiche muscolari tipiche, molti pazienti soffrono di ipertrofia cardiaca o diabete giovanile e bisogna farsene carico nel modo più adeguato. “Come altre malattie neurodegenerative, anche l’atassia di Friedreich non osserva una progressione lineare ma alterna momenti di stabilità ad altri di peggioramento”, specifica Litani. “Perciò, i pazienti e le loro famiglie nutrono grandi speranze nella ricerca scientifica”.
Un obiettivo non secondario di AISA consiste quindi nel supportare economicamente gli studi scientifici su tutte le forme di atassia. “A volte è complesso capire quali progetti finanziare”, aggiunge Litani. “Ci vuole attenzione per non disperdere i fondi raccolti, in modo che ogni euro versato possa essere fruttuoso. Dobbiamo capire a quali progetti di ricerca dare la precedenza e perciò li sottoponiamo alla valutazione della nostra Commissione Medica: fatta la graduatoria, si finanziano quelli ritenuti meritevoli”.
“Oltre a ciò, da due anni abbiamo intensificato il rapporto con la Fondazione Telethon e partecipiamo al programma ‘Seed Grant’”, prosegue Litani. “La Fondazione mette a disposizione un gruppo di ricercatori di eccellenza per esaminare i progetti pervenuti. È un aiuto molto prezioso, grazie a cui possiamo disporre di valutazioni peer reviewed condotte da ricercatori esterni alla nostra Commissione”. Le graduatorie così stilate permettono di selezionare progetti che hanno ottenuto dai valutatori livelli di eccellenza.
“L’atassia di Friedreich, come le altre forme di atassia, presenta serie difficoltà di presa in carico a livello nazionale”, conclude Litani. “Per questo è fondamentale disporre di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) da sottoporre a tutte le neurologie d’Italia. Un tale documento è attualmente in fase di revisione e potrebbe essere presto disponibile. Sarebbe un punto di partenza importante per garantire ai pazienti una sempre miglior presa in carico e una qualità di vita più alta, in attesa che la ricerca scientifica elabori un trattamento mirato ed efficace”.
Per ulteriori informazioni sugli studi clinici in corso sull’atassia di Friedreich è possibile leggere i seguenti articoli sul sito “Sperimentazioni Cliniche”:
– Atassia di Friedreich: i farmaci allo studio per migliorare la funzionalità mitocondriale