Quattro progetti del Cnr sono destinatari di finanziamenti di Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare
Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori, attivi sull’intero territorio nazionale, per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Tra i destinatari dei finanziamenti anche quattro progetti del Consiglio nazionale delle ricerche, così ripartiti per regione.
In Liguria: Michael Pusch dell’Istituto di biofisica del Cnr di Genova e il suo team si concentreranno sullo studio di nuove varianti dei geni CLC, ai quali sono correlati diversi meccanismi patologici implicati in forme di disabilità intellettive, con insorgenza subito dopo la nascita, per ottenere i prerequisiti per futuri interventi terapeutici o farmacologici. Inoltre, verrà stabilito un modello neuronale per la malattia correlata al CLCN4, per ottenere informazioni essenziali su come le sue mutazioni causino i sintomi neurologici e per fornire un modello in cui testare terapie geniche o farmacologiche.
In Lombardia: Carlo Sala dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano, si concentrerà nel comprendere appieno la funzione del gene TCF20 nelle formazioni delle sinapsi e dei circuiti neuronali, le cui alterazioni sono la principale causa di disabilità intellettiva e autismo. Il progetto del team mira a rivelare nuovi potenziali bersagli terapeutici per lo sviluppo di terapie in pazienti portatori di delezioni/mutazioni del gene TCF20 associate a grave disabilità intellettiva e autismo.
Elisa Di Pasquale dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr di Milano studierà la cardiomiopatia LMNA-dipendente (LMNA-CMP), una forma ereditaria di cardiomiopatia – malattia del muscolo cardiaco – causata da mutazioni nel gene della Lamina A/C (LMNA). L’obiettivo principale di questa ricerca è determinare se la Lamina A/C possa avere ruoli distinti nei diversi sottotipi di cardiomiociti che compongono il miocardio e verificare se queste funzioni distinte possano essere alla base della manifestazione eterogenea della malattia.
In Veneto: Letizia Mariotti dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova lavorerà sulla forma familiare rara del morbo di Alzheimer e, in particolare, sulla ricerca di potenziali strategie terapeutiche per il trattamento della perdita della capacità di riconoscere la propria posizione nello spazio, data dalla degenerazione dei circuiti ippocampali.