Il trattamento con colchicina può essere interrotto un in gruppo selezionato di pazienti affetti da Febbre Mediterranea Familiare
Il trattamento con colchicina può essere interrotto un in gruppo selezionato di pazienti affetti da Febbre Mediterranea Familiare (FMF). Questo il responso di uno studio pubblicato su Pediatric Rheumatology che suffraga l’esistenza di un remissione libera da colchicina (cioè di remissione in assenza di trattamento con il farmaco) in un 3% di pazienti affetti da questa condizione clinica.
Razionale e disegno dello studio
La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, caratterizzata da attacchi ricorrenti e autolimitati di febbre e sierosite, che, se non trattata, può portare all’amiloidosi da siero A (SAA).
Il trattamento principale della FMF è la colchicina, che riduce la frequenza e l’intensità delle esacerbazioni della malattia. La colchicina allevia anche la risposta infiammatoria e previene la progressione verso l’amiloidosi.
Dato che alcuni pazienti possono essere asintomatici per lunghi periodi di tempo, è ancora poco chiaro se sia possibile interrompere il trattamento con colchicina in un gruppo selettivo di pazienti. Di qui il nuovo studio, il cui obiettivo è stato quello di identificare le caratteristiche predittive per un’interruzione efficace della terapia con colchicina.
A tal scopo, gli autori dello studio hanno esaminato 51 cartelle cliniche di bambini con diagnosi di FMF, per i quali il trattamento con colchicina era stato interrotto dopo un lungo periodo di remissione.
I ricercatori hanno confrontato le caratteristiche genetiche, demografiche e cliniche tra due gruppi: pazienti per i quali era stata interrotta con successo la terapia e pazienti che avevano dovuto riprendere la terapia con colchicina.
Gli attacchi gravi erano definiti nello studio come tutti gli eventi di febbre accompagnata da almeno 2 dei seguenti sintomi: artrite, erisipela come eritema, orchite, peritonite e pleurite.
I pazienti con e senza remissione, senza colchicina, avevano un’età media di 4,14±3,08 e 4,42±3,74 anni all’esordio della malattia; il rapporto tra maschi e femmine era di 10:11 e 17:13; il 48% e il 77% aveva un’anamnesi familiare di FMF; erano stati sottoposti a trattamento con la colchicina per 6,35±2,76 e 5,69±4,33 anni; e avevano mantenuto la remissione durante il trattamento per 4,36±2,12 e 2,53±2,0 anni, rispettivamente.
Risultati principali
Dall’analisi dei dati è emero che il sottogruppo di bambini che aveva raggiunto la remissione senza colchicina rispetto a quelli che avevano reiniziato il trattamento con il farmaco mostrava punteggi Pras più bassi (media, 7,14 vs 8,43 punti; P =0,0058) e che un numero minore di questi era andato incontro ad attacchi gravi (24% vs 80%; P =0,000067), sintomi di artrite durante gli attacchi di FMF (33% vs 70%; P =0,0096), dolore alle gambe da sforzo non da attacco (10% vs 50%; P =0,0025), rispettivamente.
(NdR. il punteggio Pras è un punteggio espressione della severità e del decorso di malattia e comprende la dose massima di colchicina utilizzata, la frequenza massima degli attacchi e una panoramica dell’intera manifestazione clinica della malattia durante il periodo di follow-up; pertanto è stato calcolato nel corso dell’ultima visita medica di controllo prevista dal protocollo).
Tutti i pazienti che hanno mantenuto la remissione senza colchicina erano stati sottoposti a trattamento con una dose massima di colchicina pari a 1 mg/die, mentre il 40% di quelli che avevano ripreso il trattamento con il farmaco hanno richiesto dosaggi più elevate (P =0,0009).
Tra i predittori significativi di ricaduta della malattia vi erano: il trattamento con una dose di colchicina superiore a 1 mg/die rispetto a una dose di 1 mg/die o inferiore, prima dell’interruzione ( hazard ratio [HR]: 4,09; IC95%: 1,73-9,69; P =0,0013) e la presenza di attacchi gravi rispetto a quelli lievi (HR: 3,23; IC95%: 1,004-7,49; P =0,0492).
Riassumendo
Pur con alcune limitazioni intrinseche dello studio, ammesse dagli stessi autori (mancanza di informazioni genetiche per alcuni pazienti), nel complesso i risultati ottenuti “…suffragano il concetto di remissione senza colchicina (remissione senza assunzione di colchicina) in una minoranza di pazienti con FMF (3%). […] Dato che i dati attuali sulla cessazione della colchicina sono limitati e retrospettivi, è necessario avviare uno studio prospettico per verificare l’ipotesi che alleviare il carico di colchicina per tutta la vita nei pazienti con FMF possa essere un obiettivo raggiungibile”.
Bibliografia
Cohen K, Spielman S, Semo-Oz R, et al. Colchicine treatment can be discontinued in a selected group of pediatric FMF patients. Pediatr Rheumatol Online J. 2023;21(1):2. doi:10.1186/s12969-022-00780-w
Leggi