In occasione del Mese della Consapevolezza Fabry, AIAF si affida ai versi della canzone “La notte” per promuovere l’importanza della diagnosi precoce per la Malattia
Promuovere la conoscenza della malattia affinché si possano subito riconoscere i suoi sintomi, allo scopo di evitare danni irreversibili agli organi e coinvolgere istituzioni e opinione pubblica nella comprensione dell’importanza della diagnosi precoce della patologia rara. È questa la mission che AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry vuole raggiungere attraverso la campagna #SINTOMINVERSI, che impegnerà l’Associazione durante tutto il mese di aprile 2023, periodo in cui ogni anno in tutto il mondo si celebra il Fabry Awareness Month, Mese della Consapevolezza Fabry.
“Ogni anno, durante il mese di aprile, – spiega Stefania Tobaldini, presidente AIAF – oltre alle attività di supporto e informazione ai pazienti che svolgiamo quotidianamente, ci impegniamo per intensificare le attività di sensibilizzazione e divulgazione sulla Malattia di Fabry rivolgendoci alla comunità in generale (oltre al personale sanitario, pazienti e familiari) al fine di migliorare il riconoscimento, la diagnosi, la comprensione e la gestione della patologia”.
Lo stomaco ha resistito anche se non vuol mangiare. Ma c’è il dolore che sale, che sale e fa male recitano i versi di Giuseppe Anastasi del brano “La notte” reso celebre dall’interpretazione di Arisa che le è valso il secondo posto a Sanremo 2012. Ma anche Ora è allo stomaco, fegato, vomito, fingo ma c’è. E ancora Perché mi porto un dolore che sale, che sale. Si ferma sulle ginocchia che tremano, e so perché. E se fosse il sintomo di una malattia rara? Chiede in maniera provocatoria il messaggio della campagna.
Manifestazioni come nausea, vomito, dolori allo stomaco e vertigini sono infatti alcuni dei sintomi precoci attraverso i quali la Malattia di Fabry può manifestarsi. A questi si aggiungono cefalea, affaticamento, dolori alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di grappoli di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), una ridotta capacità di sudare (ipoidrosi), opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell’udito, fino ad arrivare, nelle fasi avanzate della malattia, al coinvolgimento di organi importanti come cuore e reni, compromettendone il regolare funzionamento. Si tratta, come è facile intuire, di manifestazioni potenzialmente riconducibili a cause molto diverse, prive di una specificità propria solamente della Fabry. È proprio questo aspetto, unito anche all’insorgenza diversificata da paziente a paziente, a rendere estremamente complessa una diagnosi puntuale e tempestiva.
“La diagnosi della Malattia di Anderson-Fabry – spiega il Prof. Federico Pieruzzi, direttore Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF – è difficile perché le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee, molto diverse tra di loro e non hanno caratteristiche specifiche. Spesso la diagnosi arriva quando la malattia ha già colpito alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita del paziente e riducendo l’aspettativa di vita. La diagnosi precoce, oltre a una presa in carico integrata da parte delle équipe cliniche, è quindi di importanza fondamentale”.
La campagna si svilupperà attraverso i social ma anche con manifesti affissi a Milano e Napoli, città coinvolte nelle maratone di aprile della Fondazione Telethon, da sempre impegnata per finanziare la ricerca per la diagnosi e la cura delle malattie rare. “L’intento – conclude la presidente Tobaldini – è quello di sfruttare strumenti di comunicazione tradizionale e anche digitale attraverso la presenza nelle “piazze” più significative, che consentano di sensibilizzare un pubblico che possa essere il più vasto possibile, per far conoscere i sintomi, la patologia e i suoi echi sulla vita quotidiana dei pazienti.
LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY
La Malattia di Anderson-Fabry, spesso nota solo come Malattia di Fabry, è una patologia genetica rara di natura metabolica, caratterizzata da un accumulo di particolari lipidi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Il disturbo ereditario del metabolismo si manifesta fin dall’età pediatrica con angiocheratomi, neuropatia dolorosa, acroparestesie, opacità corneale, problemi all’udito ed episodi febbrili ricorrenti, fino a determinare, in età adulta, delle complicanze cerebrovascolari, insufficienza renale e cardiaca. Un quadro clinico che risulta piuttosto complesso, specialmente nei casi in cui la manifestazione della Malattia di Fabry sia particolarmente grave. L’incidenza annuale della mia malattia è di 1/80.000 nati vivi, ma sembra che questo dato sia sottostimato proprio a causa della difficoltà nella diagnosi.
AIAF – ASSOCIAZIONE ITALIANA ANDERSON-FABRY A.P.S.
L’associazione AIAF APS non ha fini di lucro e si impegna per dare sostegno e tutela a pazienti e famiglie, affinché non si sentano soli a partire dal delicato momento della diagnosi, con l’intento di migliorarne la qualità di vita. AIAF offre supporto nella gestione delle problematiche correlate alla Malattia di Fabry in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale) e promuove interventi di informazione e sensibilizzazione al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati. Elabora, promuove e realizza progetti nel campo socio-sanitario al fine di identificare i migliori percorsi di cura e di assistenza nella quotidianità. Insieme al proprio Comitato Scientifico, l’Associazione opera per la promozione delle più efficaci pratiche di diagnosi e cura finanziando la ricerca medico-scientifica, anche attraverso borse di studio finanziate attraverso raccolte fondi e il 5 per mille.