Le istituzioni manifestano il loro pieno appoggio alla Fondazione Hopen, impegnata a sostenere i bambini e i giovani adulti affetti da malattie genetiche rare senza nome
“Una mancata diagnosi determina l’assenza di un’uniforme ed efficace presa in carico del paziente sul territorio nazionale e ciò causa profonde differenze tra le diverse regioni e, molto spesso, anche all’interno di una stessa regione”. Queste le parole del Sottosegretario di Stato alla Salute, Marcello Gemmato, in apertura della conferenza che si è tenuta nelle settimane scorse alla sala stampa della Camera dei Deputati, durante la quale sia il Sottosegretario che l’Onorevole Chiara Colosimo, della Commissione XII “Affari sociali” della Camera dei Deputati, hanno manifestato il loro pieno appoggio alla Fondazione Hopen, impegnata a sostenere i bambini e i giovani adulti affetti da malattie genetiche rare senza nome.
“Grazie al supporto delle Associazioni e delle Società scientifiche siamo riusciti a mettere mano al Piano Nazionale delle Malattie Rare che il prossimo 10 maggio passerà al vaglio della Conferenza delle Regioni per l’intesa. È un piccolo passo, molto ancora c’è da fare per dare risposta alle esigenze delle persone con malattia rara e ancora di più alle persone con malattie genetiche rare non diagnosticate e senza nome”, ha aggiunto Gemmato.
Nel corso della conferenza, il Professore Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha ricordato che i tempi medi per la diagnosi di una malattia rara sono di 5 anni, e che oltre un terzo delle prime diagnosi sono errate proprio a causa della estrema rarità di molte patologie. Secondo il National Institutes of Health (NIH) il 6% dei malati rari resta senza diagnosi, un dato che consente di stimare in circa 10-15 milioni le persone che nel mondo convivono con una malattia senza nome; inoltre l’Associazione SWAN (Syndromes Without A Name) ha stimato che ogni anno, in Europa, nascono circa 65mila bambini con una malattia che resterà sconosciuta; 3.000 di essi nascono in Italia. “Ed proprio per questo motivo che ci riuniamo a Porto Ercole, in occasione della Giornata Mondiale per i Malati Rari Senza Diagnosi 2023, per discutere delle necessità di queste persone, con l’auspicio di avere l’appoggio delle Istituzioni e di poter dare concreta risposta ai loro bisogni”, ha affermato Dallapiccola.
“Le famiglie necessitano di avere risposte dalle Istituzioni – ha evidenziato l’On. Chiara Colosimo – Molto spesso, al momento della diagnosi si alzano dei muri, delle barriere burocratiche da dover affrontare e superare: il riconoscimento dell’esenzione e di altri diritti esigibili tra i quali l’invalidità e la disabilità. Per le persone che non hanno una diagnosi, a questi muri, si aggiunge quello della solitudine. Accendiamo una luce su di loro e capiamo come poter fare la differenza, non possiamo più accettare che vi siano persone a cui viene negata l’universalità delle cure”.
In conclusione, Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen Onlus, rinviando all’appuntamento di oggi presso l’Argentario Golf & Wellness Resort di Porto Ercole, ha ribadito la necessità di costruire Alleanze tra tutti i soggetti in grado di fare la differenza per non lasciare più soli le persone, i bambini e le famiglie che si trovano ad affrontare una malattia senza diagnosi o senza nome. E ha dichiarato: “Sottolineo la necessità che il percorso di questi malati sia guidato e più supportato. Per questo, grazie al contributo del Prof. Dallapiccola, abbiamo redatto la Carta dei Diritti dei Malati che presenteremo e discuteremo proprio in questa occasione”.