AIFA ha approvato in regime di rimborsabilità il trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa
L’anticorpo monoclonale burosumab, è ora disponibile in Italia per i pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata all’X (XLH). L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato in regime di rimborsabilità il trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa (GU n.71 del 24-03-2023).
Gli adulti con XLH sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. L’incidenza dell’XLH è di circa 1 su 20.000 nati vivi. La maggior parte dei casi è ereditata secondo un modello dominante legato all’X mentre il 20-30% dipende da mutazioni spontanee. L’insieme della storia familiare, delle manifestazioni cliniche e dei risultati biochimici portano alla diagnosi di XLH. Fino ad ora la terapia era disponibile soltanto per i bambini di età pari o superiore ad un anno e negli adolescenti con apparato scheletrico in crescita, per tutte le altre categorie l’unica opzione era la terapia convenzionale che porta con sé diversi effetti indesiderati. Da oggi, invece, potranno accedervi sia gli adulti che non sono mai stati trattati, sia i “futuri adulti” che hanno già avuto accesso alla terapia durante l’infanzia.
I risultati degli studi registrativi UX023-CL303 e UX023-CL304, condotti su adulti affetti da XLH, hanno dimostrato un miglioramento generale della salute dell’osso, con un impatto positivo sui parametri clinici di rigidità, dolore e capacità funzionale.
“La rimborsabilità di Burosumab in Italia rappresenta un passo in avanti positivo per le persone affette da XLH. Fino ad oggi le opzioni terapeutiche a disposizione di questi pazienti erano limitate. L’ipofosfatemia è una patologia rara, cronica, che può manifestarsi nell’infanzia ma i suoi effetti perdurano fino all’età adulta. L’adulto tende a mostrare tutte le sintomatologie del bambino, ma amplificate. Poter finalmente avere accesso ad una terapia che riduce il dolore e le fratture ossee è una grande opportunità” dichiara la Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Osservatorio Fratture da Fragilità (OFF).
Ma quali sono i problemi e le esigenze più comuni nei pazienti adulti? “I pazienti adulti hanno sintomatologie come il dolore muscolo scheletrico, la riduzione della capacità di fare le attività correlate ad una vita normale, ed in più spesso sorge la necessità di chirurgie articolari complesse, senza scordarsi una riduzione delle capacità sensoriali. La terapia rappresenta una reale possibilità per i pazienti di ottenere una migliore qualità di vita” dichiara Gianni Lombardi, Presidente AIFOSF.
Un grande sostegno arriva dalle Associazioni Pazienti, che con il loro supporto fanno da eco alle tante famiglie che attendevano con speranza l’arrivo di una terapia che fosse efficace anche per gli adulti.
L’impatto sui pazienti e sulle loro famiglie di questa patologia può essere molto pesante, soprattutto perché, trattandosi di una malattia genetica, è frequente che in una famiglia ci siano più casi di XLH. “Come associazione dal 2014 ci siamo messi a disposizione di famiglie e pazienti con XLH, fornendo informazioni e supporto attraverso il nostro Centro aiuto-ascolto e li rappresentiamo nei tavoli tecnici di lavoro. Sono pazienti che oltre a dover affrontare forti dolori fisici, per i quali riteniamo che questa terapia sia una grande opportunità, sono spesso isolati e chiusi in sé stessi e per questo abbiamo ritenuto fondamentale fornire un servizio di supporto psicologico a distanza al paziente ed alla sua famiglia aprendo, nel 2022, il nostro progetto Aurora+XLH in tutta Italia. Per i piccoli abbiamo creato invece il toolkit “Il Diario della mia terapia”, per affrontare attraverso un gioco iniezioni ed infusioni per il trattamento della loro patologia” dichiara Manuela Vaccarotto, Presidente AISMME.
Burosumab è indicato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked (XLH) nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 1 e 17 anni con evidenza radiografica di malattia ossea, e negli adulti. È un medicinale soggetto a prescrizione medica limitativa, vendibile al pubblico su prescrizione di centri ospedalieri o di specialisti – centri di riferimento autorizzati alla diagnosi e al trattamento dell’ipofosfatemia X-linked (XLH) individuati dalle regioni e province autonome (RRL).