In quattro pazienti su dieci la neuromielite ottica viene scambiata per una forma di sclerosi multipla, con un ritardo nell’accesso a cure adeguate
Svariate condizioni neurologiche si presentano con sintomi sovrapponibili e sono, pertanto, difficili da individuare correttamente; spesso ai primi segnali della malattia, soprattutto se di tipo generico, non si dà sufficiente peso e, in seguito, alcune patologie presentano un andamento similare, tanto da essere confuse tra loro. È quello che può accadere nel caso della sclerosi multipla (SM) e dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD).
Secondo gli autori di una pubblicazione recentemente apparsa sulle pagine della rivista Multiple Sclerosis and Related Disorders a quattro individui affetti da NMOSD su dieci viene erroneamente diagnosticata la sclerosi multipla, ritardando così l’avvio di cure adeguate. Ma perché ciò avviene? Nel tentativo di dare una risposta a questa domanda, i neurologi del Southwestern Medical Center dell’Università del Texas (USA) hanno condotto uno studio retrospettivo su un’ampia casistica di persone a cui è stato diagnosticato un disturbo dello spettro della neuromielite ottica, una condizione di origine autoimmune che colpisce gli occhi e il midollo spinale e costituisce una delle più diffuse patologie demielinizzanti conosciute.
Per comprendere meglio la gravità della malattia, e di conseguenza la necessità di raggiungere il prima possibile una corretta diagnosi, è bene ricordare che i neuroni sono l’elemento di base del sistema nervoso: in particolare, i neuroni motori partono da un corpo cellulare e terminano in una rete di sottili ramificazioni alle cui estremità sono presenti strutture, dette bottoni sinaptici, contenenti i neurotrasmettitori. Pertanto, è possibile immaginare il neurone come un cavo di rame per la trasmissione degli impulsi elettrici: allo scopo di garantire un’ottimale conduzione degli impulsi, il neurone deve essere isolato e ciò avviene grazie a una guaina di mielina prodotta dalle cellule di Schwann o dagli oligodendrociti.
Le malattie che provocano demielinizzazione, ossia che colpiscono la guaina mielinica consumandola e danneggiandola, determinano un blocco o un ritardo nella conduzione del segnale nervoso da parte dei neuroni, causando l’insorgenza di gravi sintomi. È il caso della sclerosi multipla, nella quale si osserva la distruzione di lunghi tratti di mielina, e dei disturbi NMOSD, in cui, nella stragrande maggioranza dei casi, l’anomala reazione del sistema immunitario prende di mira una proteina, detta acquaporina-4 (AQP4) e presente soprattutto nel midollo spinale e nei nervi ottici, comportando lo sviluppo di lesioni demielinizzanti.
Consci delle significative disabilità associate ai disturbi dello spettro della neuromielite ottica, legate in modo particolare alla paraparesi degli arti inferiori e alla perdita della visione e del controllo delle funzioni vescicali e intestinali, i ricercatori texani si sono concentrati sui fattori che possono ostacolare la diagnosi di NMOSD, cercando nel contempo di fornire suggerimenti per contenere i ritardi e il tasso di errore; la loro analisi ha raccolto sia pazienti che hanno immediatamente ricevuto una corretta diagnosi di NMOSD (N=128), sia coloro a cui in origine era stata erroneamente diagnosticata un’altra patologia (N=71). Delle 199 persone considerate in totale, 166 sono risultate positive al dosaggio degli anticorpi IgG anti-acquaporina-4 (AQP4-IgG).
In base ai risultati dello studio, tra i principali fattori confondenti che hanno spesso ritardato la corretta diagnosi di NMOSD c’è l’insorgenza di una sintomatologia generica (essenzialmente caratterizzata da episodi prolungati di nausea, vomito o singhiozzo) non accompagnata da evidenze neurologiche specifiche, così come il tempo perso nel rivolgersi a un neuro-immunologo e, soprattutto, nel sottoporsi a una risonanza magnetica, uno degli esami di riferimento per l’identificazione della malattia.
Infine, un aspetto interessante che emerge dall’indagine è che un’eventuale negatività al test degli anticorpi IgG anti-acquaporina-4, l’esame principalmente usato per differenziare i disturbi dello spettro della neuromielite ottica dalla sclerosi multipla, espone i pazienti con NMOSD a un maggior rischio di diagnosi errata.