Lo screening genomico di popolazione per l’ipercolesterolemia familiare, ma anche per la sindrome di Lynch, può essere costo-efficace in adulti di età inferiore ai 40 anni
Lo screening genomico di popolazione per l’ipercolesterolemia familiare – ma anche per la sindrome di Lynch (condizione genetica con sintomi simili a quelli del tumore al colon e aumentato rischio di sviluppare tumori, specie del colon-retto) e il cancro ereditario mammario e ovarico – può essere costo-efficace in adulti di età inferiore ai 40 anni, riporta uno studio pubblicato sugli “Annals of Internal Medicine”.
Nel 2014, l’Office of Public Health Genomics del CDC ha designato i test per queste tre malattie genetiche «come test con linee guida e raccomandazioni basate sull’evidenza per prevenire la morbilità e la mortalità associate al rischio genetico» scrivono gli autori, diretti da Gregory F. Guzauskas, ricercatore presso la School of Pharmacy della University of Washington, a Seattle.
Secondo i ricercatori, tutte e tre le condizioni ereditarie sono associate a un’alta incidenza di cancro o malattie cardiovascolari (CVD) nel corso della vita. La sindrome di Lynch in particolare è associata ad un aumentato rischio di cancro del colon-retto.
Valutazione del valore clinico ed economico del metodo
Tuttavia, il valore clinico ed economico dello screening per queste condizioni risulta incerto, sottolineano Guzauskas e colleghi.
Di qui la presente analisi, volta a stabilire questo valore. A tale scopo i ricercatori dichiarano di aver confrontato il rapporto costo-efficacia dello screening genomico negli adulti statunitensi di età compresa tra 20 e 60 anni rispetto alle cure usuali, «in uno scenario in cui le persone con una storia familiare ad alto rischio potrebbero ricevere test genetici o fenotipici basati su linee guida cliniche stabilite».
In una ‘base-case analysis’ (riferita ai risultati ottenuti dall’esecuzione di un modello economico con l’insieme più probabile o preferito di ipotesi e valori di input, NdR) di adulti di età pari a 30 anni, lo screening ha prevenuto 101 (95% [intervallo di incertezza (UI)], 77-127) casi di cancro e 15 (95% UI, 4-28) eventi cardiovascolari per 100.000 individui, producendo un aumento di 495 (95% UI, 401-775) anni di vita aggiustati per la qualità (QALY) con un costo incrementale di $ 33,9 milioni.
Nel complesso, il rapporto costo-efficacia incrementale (ICER) è stato di $ 68.600 per QALY guadagnato.
In un’analisi di sensibilità, le simulazioni hanno rivelato che gli screening negli adulti di età pari a 30, 40 e 50 anni avevano una probabilità, rispettivamente, del 99,4%, 88% e 19% di essere costo-efficaci a una soglia di $ 100.000 QALY
Nel frattempo, un’analisi di soglia (threshold) ha mostrato che l’ICER «raggiungerebbe $ 100.000 per la coorte di 30 anni se il costo del test fosse di $ 413, mentre i costi del test di soglia per i 40 e 50 anni si attesterebbero rispettivamente a $ 290 e $ 166» scrivono Guzauskas e colleghi.
Criteri da soddisfare per conseguire un vantaggio economico
I ricercatori specificano che l’analisi ha prodotto risultati forti e ha supportato la combinazione di test a cascata e di popolazione per i membri della famiglia di primo grado per identificare ulteriori individui che potrebbero beneficiare dei test. Tuttavia, osservano che ci sono diversi criteri che devono essere soddisfatti affinché lo screening sia economicamente vantaggioso:
• il pannello di screening dovrebbe essere costituito solo da geni e varianti con una forte evidenza di patogenicità;
• i test dovrebbero essere a basso costo;
• i pazienti ad alto rischio dovrebbero essere consultati sui risultati, ricevere raccomandazioni basate sull’evidenza e avere accesso alla gestione delle cure per i loro rischi.
«Per affrontare aspetti che vanno oltre il rapporto costo-efficacia, raccomandiamo che venga condotta un’analisi politica prima dell’implementazione che tenga conto di aspetti aggiuntivi rispetto al rapporto costo-efficacia dal punto di vista del sistema sanitario, come delineato di recente in una dichiarazione sullo screening genomico dell’American College of Medical Genetics and Genomics» scrivono Guzauskas e colleghi.
Questa analisi, aggiungono, «dovrebbe includere l’impatto sul bilancio, la disponibilità di consulenti genetisti addestrati e altre risorse, il follow-up longitudinale nelle strutture di assistenza primaria e la valutazione sotto il profilo delle linee guida cliniche e dei responsabili delle politiche di rimborso».
I messaggi chiave
• Un test di screening per tre comuni malattie genetiche (sindrome di Lynch, ipercolesterolemia familiare e cancro ereditario mammario e ovarico) può essere conveniente negli adulti di età inferiore ai 40 anni.
• Il test potrebbe prevenire 101 tumori e 15 eventi cardiovascolari per ogni 100.000 adulti sottoposti a screening.
Fonte:
Guzauskas GF, Garbett S, Zhou Z, et al. Population Genomic Screening for Three Common Hereditary Conditions : A Cost-Effectiveness Analysis. Ann Intern Med. 2023;176:585-95. doi: 10.7326/M22-0846. leggi