Il Consiglio nazionale delle ricerche ha ricevuto una donazione per lo studio dell’epilessia resistente ai farmaci causata da mutazioni nel gene SMC1A
L’Associazione SMC1A Italia ha donato 50.000 euro all’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche, unità di Pisa, per lo studio dell’epilessia resistente ai farmaci causata da mutazioni nel gene SMC1A. Il gene SMC1A è noto da parecchi anni e nel 2006 proprio un gruppo di ricerca italiano, guidato dal dr Antonio Musio, lo ha correlato alla sindrome di Cornelia de Lange. Si tratta di una rara sindrome caratterizzata da un aspetto tipico del viso, ritardo di crescita e dello sviluppo cognitivo e neuromotorio. Tuttavia, l’avvento delle tecniche di sequenziamento del Dna ha permesso di identificare un piccolo numero di pazienti, tutte bambine, con mutazioni di questo gene che non presentavano le caratteristiche tipiche della sindrome di Cornelia de Lange, ma un quadro clinico differente. Tutte le pazienti sono accomunate dalle crisi epilettiche, in genere resistenti ai farmaci, dal fatto di non parlare e da difficoltà motorie e disabilità cognitiva. Questa sindrome è ultrarara dal momento sono state descritte poco più di 60 casi in tutto il mondo. La donazione permetterà di attivare una nuova linea di ricerca che consentirà di ottenere nuove informazioni sulla malattia e di identificare bersagli molecolari e approcci terapeutici per migliorare la cura delle pazienti.