Sma: potenziali benefici di nusinersen nei neonati e nei bambini dopo il trattamento con la terapia genica secondo un nuovo studio
In occasione del congresso SMA Research & Clinical Care sono stati diffusi nuovi dati su nusinersen provenienti dallo studio RESPOND che ha valutato il beneficio clinico e la sicurezza del trattamento con nusinersen dopo la terapia genica.
RESPOND è uno studio di due anni in aperto, di Fase IV, volto a valutare gli esiti clinici e la sicurezza del trattamento con nusinersen in neonati e bambini piccoli con SMA che presentano un bisogno clinico non soddisfatto a seguito del trattamento con la terapia genica. Dai risultati intermedi di efficacia a sei mesi su 29* partecipanti trattati con nusinersen emerge che:
• Nella maggior parte dei partecipanti si riscontrano miglioramenti della funzionalità motoria misurati con l’aumento del punteggio medio totale alla scala “Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2” (HINE-2) rispetto al basale
o I pazienti con due copie del gene SMN2 (n=24) sono migliorati di oltre 5 punti (media) sulla scala HINE-2
o I pazienti con tre copie del gene SMN2 (n=3) hanno avuto dei miglioramenti, ma non è stata calcolata una variazione media rispetto al basale considerato il numero esiguo del campione
• La maggioranza dei pazienti (25/27) con funzionalità motoria subottimale (valutata dallo sperimentatore al basale), sono migliorati
Dopo una mediana di 230,5 giorni nello studio, gli eventi avversi gravi sono stati riportati in 13 partecipanti su 38 (34%). Non è stata riscontrata alcuna correlazione tra gli eventi avversi gravi e nusinersen, né tali eventi hanno portato al ritiro dallo studio. Non sono stati individuati nuovi problemi di sicurezza nei partecipanti arruolati e trattati con nusinersen dopo onasemnogene abeparvovec.
“Ciò che stiamo realizzando è che la terapia genica potrebbe non riuscire a trattare tutti i motoneuroni, rendendo possibile la progressione della malattia”, ha affermato Crystal Proud, Neurologo pediatrico presso il Children’s Hospital of the King’s Daughters. “Lo studio RESPOND ha quindi iniziato a caratterizzare le esigenze cliniche che permangono non soddisfatte in alcuni pazienti con SMA trattati con onasemnogene abeparvovec, i cui effetti clinici non hanno raggiunto le aspettative. Questi risultati preliminari offrono alla comunità i primi dati acquisiti da studi clinici che valutano il trattamento con nusinersen dopo onasemnogene abeparvovec e suggeriscono la possibilità di ottenere benefici aggiuntivi dalla terapia con nusinersen”.