Italia al vertice nel mondo negli studi sulla biopsia liquida: una procedura non invasiva e ripetibile che permette il monitoraggio nel tempo del tumore
È minimamente invasiva, ha tempi di refertazione molto rapidi ed è priva di complicanze, perché può essere effettuata con un semplice prelievo di sangue. La biopsia liquida è uno strumento sempre più importante nella sfida contro il cancro e presenta indubbi vantaggi rispetto all’approccio tradizionale costituito dall’analisi del tessuto tumorale. E oggi diventa ancora più precisa, grazie alla frammentonica, che consente di analizzare frammenti di DNA nel sangue, differenti in ogni neoplasia.
Un approccio che, in prospettiva, potrà essere utile nella diagnosi precoce dei tumori, illustrato all’Università degli Studi di Palermo nella lettura magistrale di Christian Rolfo, Presidente della Società Internazionale della Biopsia Liquida (International Society of Liquid Biopsy, ISLB), Direttore del Clinical Research Center of Thoracic Oncology al The Tisch Cancer Institute del Mount Sinai Health System (New York) e Deputy Chair dell’Education Committee dell’International Association for Study of Lung Cancer (IASLC).
“L’oncologia italiana e siciliana è leader anche Oltreoceano – afferma Antonio Russo, Professore Ordinario di Oncologia Medica, DICHIRONS – Università degli Studi di Palermo, Presidente COMU (Collegio Oncologi Medici Universitari) e Tesoriere AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) -. Il ponte della ricerca con gli Stati Uniti è consolidato, come testimonia l’inserimento del Prof. Rolfo tra gli esperti delle raccomandazioni AIOM sulla biopsia liquida. Vent’anni fa, nel 2003, le pubblicazioni che contenevano il termine ‘biopsia liquida’ in oncologia erano meno di 50, oggi sono più di 10.000, trasformandola in un vero e proprio ‘hot topic’. La biopsia tradizionale, cioè su tessuto tumorale, è in grado di scattare solo una fotografia istantanea della neoplasia, al momento della diagnosi. La biopsia liquida, invece, può essere ripetuta più volte e permette il monitoraggio continuo dell’evoluzione della neoplasia in tempo reale, come in un video. Ad oggi, ha un ruolo importante come fattore predittivo di risposta alla terapia nel tumore del polmone, ma non è ancora possibile effettuare una diagnosi di cancro sulla base di un prelievo di sangue, anche se gli sforzi della ricerca stanno andando proprio in questa direzione”.
“Il valore dei ricercatori italiani è riconosciuto a livello internazionale e gli studi sulla biopsia liquida condotti dall’Università di Palermo stanno aprendo nuove vie – sottolinea il Prof. Rolfo –. L’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA), che rappresenta una frazione del DNA libero circolante, isolato dal sangue periferico, rappresenta oggi il principale approccio di biopsia liquida impiegato nella pratica clinica. È possibile che, in futuro, altri derivati ottenuti dal sangue, quali le cellule tumorali circolanti, l’RNA tumorale circolante ed i microRNA, le piastrine, gli esosomi e altri fluidi biologici, quali le urine e la saliva, possano essere utilizzati nella pratica clinica per avere ulteriori informazioni. La frammentonica rappresenta uno sviluppo importante della biopsia liquida ed è molto promettente, perché potrebbe essere utile non solo per la diagnosi precoce ma anche per individuare l’organo colpito della neoplasia”.
“Stiamo vivendo un radicale cambio di paradigma nella cura del cancro – conclude Saverio Cinieri, Presidente AIOM –. Il tumore oggi si valuta in relazione alle mutazioni genetiche del singolo caso e non più solo in base all’organo colpito. L’utilizzo di trattamenti personalizzati offre nuove opportunità in un panorama in continua evoluzione, che include chemioterapia, immunoncologia e terapie mirate. La biopsia liquida, che sancisce in modo definitivo l’importanza della multidisciplinarietà, si colloca in questo nuovo scenario in cui i ricercatori italiani rivestono un ruolo di primo piano. Le applicazioni della biopsia liquida validate in pratica clinica riguardano il tumore del polmone non a piccole cellule in stadio avanzato, per la valutazione dello stato mutazionale del gene EGFR. Vi sono informazioni solide e riproducibili per quanto riguarda la caratterizzazione dei geni RAS e BRAF per il colon-retto, PIK3CA per il seno, BRAF e NRAS nel melanoma. È verosimile che l’analisi su plasma per questo tipo di alterazioni sarà a breve raccomandata in pratica clinica”.