Epidermolisi bollosa: il problema della transizione dall’età pediatrica a quella adulta messo in luce da un sondaggio:la maggior parte dei pazienti non ne ha mai parlato con il proprio medico
Dodici anni: secondo gli esperti, per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa (EB), la prima adolescenza è l’età più adatta per iniziare a parlare di transizione delle cure, ovvero del passaggio dal pediatra al medico dell’adulto. L’EB è una rara malattia ereditaria con un ampio spettro di gravità, che si manifesta con la formazione di bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne. Tipicamente viene diagnosticata alla nascita o nella prima infanzia e la maggior parte dei pazienti viene curata da pediatri, ma poi deve effettuare la transizione alle cure per adulti, e come si è visto in altre malattie croniche dell’infanzia, il tasso di successo di questo passaggio è scarso.
Anche per le persone affette da EB, infatti, si tratta di un periodo carico di stress e difficoltà logistiche, perché sono poche le strutture che hanno delle significative competenze nella cura dei pazienti adulti. La prevalenza della malattia è bassa (in Italia un caso ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone) e i dati pubblicati sono scarsi: le informazioni sulle pratiche di transizione specifiche per l’EB sono state riportate in soli due articoli sottoposti a revisione paritaria. Sono quindi necessari ulteriori studi su questo tema per iniziare a definire delle linee guida efficaci.
Così, un gruppo di ricercatori statunitensi ha creato un sondaggio anonimo che dal 17 settembre 2019 al 3 novembre 2021 è stato diffuso fra i pazienti della Dystrophic EB Research Association (DEBRA) e i loro genitori, nonché nei centri che si prendono cura di un numero elevato di pazienti con EB negli Stati Uniti e a livello internazionale. Cinquantuno partecipanti hanno completato il sondaggio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Pediatric Dermatology: La maggior parte erano persone adulte maggiori di 18 anni (82,2%), donne (66,7%), nate negli Stati Uniti (90,2%) e con diagnosi di EB di tipo simplex (59,5%).
Al momento dell’indagine, l’80% dei partecipanti era seguito presso un centro interdisciplinare specializzato nel trattamento dell’EB. Tra gli adulti (età media 36 anni), l’11% ha identificato un pediatra come professionista sanitario di riferimento, e il 14% ha dichiarato di continuare ad essere seguito da specialisti per bambini, più comunemente dermatologi e cardiologi.
La maggior parte dei pazienti non aveva discusso con il proprio team di pediatri il tema della transizione delle cure, né le esigenze sanitarie richieste in quanto adulti, e il 75% avrebbe trovato utile questo confronto.
Dei sette partecipanti che hanno identificato alcuni ostacoli alla transizione, la maggior parte ha riportato le lacune dei medici per adulti nella conoscenza delle esigenze dei pazienti EB, soprattutto in relazione al lavoro, all’attività fisica, al clima caldo, alla salute orale e a quella dei piedi. Altre barriere includevano la mancanza di risorse informative destinate agli adulti, la carenza di specialisti a loro dedicati e gli alti costi sostenuti per le cure e la medicazione delle ferite.
L’aspettativa di vita media dei pazienti con EB, anche con forme gravi di malattia, è oggi di 30-65 anni, e ciò significa un crescente bisogno di una transizione delle cure che sia ben ponderata. Ma questo sondaggio ha mostrato una mancanza di dialogo sul tema, nonostante la maggior parte dei pazienti adulti ritenesse importante discuterne. I pediatri, in particolare, in questa fase dovrebbero supportare i medici dell’adulto, insegnando loro ciò che sanno sulla patologia, in modo da instaurare una proficua collaborazione tra l’équipe multidisciplinare del bambino e quella che andrà a seguire il paziente da adulto.