Bando multi-round di Fondazione Telethon: a disposizione altri 4,36 milioni di euro per la ricerca di eccellenza sulle malattie genetiche rare
Nuova tranche di finanziamenti a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: grazie alle donazioni dei cittadini sono stati raccolti 4 milioni 369 mila euro, che permetteranno la realizzazione di 24 progetti su tutto il territorio nazionale, dedicati allo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e di nuovi potenziali approcci terapeutici.
Di questi, 5 sono stati presentati da ricercatori e ricercatrici del Cnr, in particolare:
– Claudia Lodovichi dell’Istituto di neuroscienze (Cnr-In) di Padova guiderà un progetto per lo studio dei meccanismi molecolari alla base dei disturbi del comportamento sociale e delle alterazioni cognitive presenti in disturbi dello spettro autistico. In particolare, i ricercatori analizzeranno il ruolo dello ione cloro nella regolazione degli schemi di attività di gruppi differenti di neuroni, che dovrebbero essere coordinati per garantire un’adeguata integrazione delle varie informazioni che arrivano al cervello. I risultati ottenuti dovrebbero permettere di caratterizzare ritmi cerebrali alterati in questi disturbi, da utilizzare come marcatori per disegnare terapie efficaci.
– Andrea Riccio dell’Istituto di genetica e biofisica (Cnr-Igb) di Napoli coordinerà uno studio sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) e la sindrome di Silver-Russell (SRS), due patologie genetiche che provocano gravi alterazioni della crescita. La maggior parte dei casi è legata ad errori della metilazione del DNA di specifici geni, un processo che modifica chimicamente il DNA modulandone la funzionalità. Le cause di questi errori ad oggi sono sconosciute. Recenti evidenze sperimentali indicano che mutazioni genetiche presenti nelle madri sane possono predisporre all’insorgenza dei difetti di metilazione nei piccoli pazienti. Lo studio di queste patologie, in un modello animale, si prefigge di identificare bersagli e meccanismi molecolari utili per disegnare nuove strategie terapeutiche.
– Viviana Moresi dell’Istituto di nanotecnologie (Cnr – Nanotec) di Roma è a capo di un team dedicato allo studio della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) malattia genetica rara che comporta la perdita progressiva di tessuto muscolare. In questo progetto verranno testati a livello preclinico gli effetti di un nuovo approccio, che consiste nel fornire alle cellule muscolari una proteina chiamata istone deacetilasi 4 (HDAC4) che si ipotizza possa promuovere sia la riparazione sia la rigenerazione del muscolo
– Chiara Verpelli dell’Istituto di neuroscienze (Cnr-In) di Milano guiderà uno studio sulla sindrome di Phelan Mc-Dermid, malattia rara che provoca l’arresto dello sviluppo motorio ed intellettivo ed è causata dalla perdita di una regione del cromosoma 22 sulla quale si trova il gene Shank3. Lo studio punta a chiarire i meccanismi molecolari attraverso i quali l’assenza di Shank3 porterebbe a una riduzione complessiva della produzione di proteine nei neuroni. In questo modo si potranno individuare nuovi possibili bersagli terapeutici e sviluppare nuovi possibili trattamenti per questa grave patologia.
– Gabriella Viero dell’Istituto di biofisica (Cnr-Ibf) di Trento si occuperà dello studio dell’atrofia muscolare spinale (SMA), malattia genetica rara che porta alla degenerazione e alla morte dei motoneuroni, le cellule nervose che permettono la contrazione muscolare. Negli ultimi anni sono arrivate sul mercato terapie che, per quanto rivoluzionarie, non possono ancora essere considerate una cura definitiva. Considerato che nelle cellule di pazienti con SMA si riscontrano bassi livelli generali della produzione di proteine, il team di Viero punta a esplorare una nuova strategia terapeutica basata sul potenziamento della sintesi proteica.
Come avvenuto per i finanziamenti del primo round, la valutazione dei singoli progetti è stata affidata a una commissione scientifica di statura internazionale, composta da 26 scienziati prevalentemente stranieri che si sono avvalsi anche del supporto di 179 ulteriori scienziati esperti dei temi presentati.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2022 per permettere ai ricercatori che desiderano richiedere i finanziamenti di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa.