Screening neonatale, in Veneto dall’inizio dell’anno è attivo il test per la SMA. Il panel è stato allargato a una serie di altre patologie tra cui la SCID e la malattia di Fabry
Lo screening comprenderà ora, oltre alle patologie già obbligatorie per legge dal 1992, la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), la SCID (immunodeficienza combinata grave), il deficit ADA e un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, che sarà garantito ai bambini nati in tutti gli ospedali della regione.
“Con lo screening allargato – ha dichiarato Lanzarin tramite nota stampa – partiremo già dal primo gennaio 2024, con un’organizzazione che mette al centro le due Aziende Universitarie, alle quali afferirà tutto il Veneto, suddiviso in due territori: in neonati di Belluno, Treviso, e Venezia afferiranno all’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari; quelli a Rovigo e Vicenza afferiranno invece all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona. Il tutto nella convinzione di dare a tutti responsi scientificamente ineccepibili e tempestivi”.
LE PATOLOGIE CHE SARANNO INDAGATE IN VENETO CON LO SCREENING ESTESO
La lista delle patologie, che include anche quelle previste dallo screening obbligatorio dal 1992, è la seguente*:
- Fibrosi Cistica
- Galattosemia
- Deficit di Biotindasi
- Ipotiroidismo congenito
Malattie del metabolismo degli aminoacidi
- Fenilchetonuria/Iperfenilalaninemie
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero o Leucinosi (MSUD)
- Tirosinemia tipo I e II
- Malattie del metabolismo degli aminoacidi
Malattie del metabolismo degli acidi organici
- Acidemia glutarica tipo I (GA-I)
- Acidemia isovalerica (IVA)
- Acidemia propionica (PA)
- Acidemia metilmalonica (MMA)
- Deficit di cobalamina (A, B, C e D) (Cb1 A, B, C e D)
- Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi (HMG)
Malattie del metabolismo degli acidi grassi
- Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3MCC)
- Deficit del trasportatore di carnitina (CUD)
- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi I (CPT-I)
- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II (CPT-II)
- Deficit di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)
- Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
- Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
- Deficit dell’idrossil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
- Malattie del metabolismo degli acidi grassi
- Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
Malattie lisosomiali
- Malattia di Pompe
- Malattia di Fabry
- Mucopolisaccaridosi tipo I
Malattie del sistema immunitario
- Immunodeficienza combinata grave (SCID)
- Deficit ADA Altre patologie
- Sindrome surreno-genitale
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
UN PASSO AVANTI VERSO LA DIAGNOSI PRECOCE E LE TERAPIE SALVAVITA
Una notizia certamente positiva, ricordando tuttavia che la Regione Veneto, così come le altre regioni che hanno attivato programmi di screening esteso, compensano autonomamente a una grave mancanza da parte del Governo (o per meglio dire dei Governi) che da oltre due anni attendono di formalizzare l’estensione dello screening a tutto il territorio nazionale.
Per quanto riguarda il Veneto, Dal 2013, con l’approvazione del “Progetto di esecuzione dello screening neonatale allargato – Modello organizzativo” (DGR n. 1308 del 23/07/2013), la Regione ha attivato un primo step di Screening Neonatale Esteso, dedicato alle malattie metaboliche ereditarie comprese nel panel nazionale.
Dal settembre 2015, attraverso un progetto pilota attivo su una parte del territorio regionale, ha esteso lo screening neonatale ad altre patologie metaboliche non comprese nel pannello nazionale: le malattie di Pompe, di Fabry, di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I. A queste si è poi aggiunto nell’aprile 2020, anche grazie alla donazione dei macchinari necessari da parte dell’Associazione Cometa ASMME all’AOU di Padova, un progetto pilota per lo screening neonatale del Deficit di AADC. Il centro afferente all’Università di Padova si occupa dell’analisi dei campioni per l’intero territorio Veneto per il Friuli – Venezia Giulia.
Con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022, il Veneto aveva previsto l’allargamento del panel delle patologie oggetto di Screening Neonatale anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che però non era stato ancora attivato per mancanza di fondi.
LE PATOLOGIE ESCLUSE DALLA LISTA DEL VENETO
Escluse dalla lista delle patologie raccomandate dal Gruppo di Lavoro sullo SNE nominato dal Ministero della Salute successivamente alla Legge di Bilancio 2019 (art.1 c. 544) sono: la malattia di Gaucher l’adrenoleucodistrofia e il Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID).
Il Gruppo di lavoro SNE ha identificato le patologie che rispettano i criteri di Wilson e Jungner , quindi patologie per cui esiste una cura o una terapia salvavita da somministrare prima della comparsa di sintomi. Non è chiaro dunque quale sia la ratio della scelta della Regione Veneto.