Rimborsabilità per Roctavian (valoctocogene roxaparvovec-rvox), la prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia A grave – deficit congenito di Fattore VIII (FVIII)
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità per Roctavian (valoctocogene roxaparvovec-rvox), la prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia A grave – deficit congenito di Fattore VIII (FVIII). il farmaco è indicato nei pazienti adulti senza storia di inibitori del Fattore VIII e senza anticorpi rilevabili contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 (AAV5). Lo ha annunciato BioMarin Pharmaceutical, l’azienda biotecnologica che ha sviluppato il farmaco
Si tratta di una terapia genica somministrata con una singola infusione endovenosa e diretta alla causa primaria dell’emofilia A. Introduce nell’organismo un gene funzionale per mezzo di un virus adeno-associato neutralizzato che consente al fegato di produrre in modo endogeno e duraturo il Fattore VIII, uno dei fattori della coagulazione, eliminando la necessità della terapia sostitutiva in profilassi
“Siamo orgogliosi di aver raggiunto un accordo di rimborsabilità con AIFA che consentirà ai pazienti affetti da emofilia grave di accedere al trattamento con Roctavian in Italia”, ha dichiarato Massimo Prosdocimo, Country Manager Italia di BioMarin.
L’emofilia A è una patologia genetica cronica causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione del Fattore VIII, una proteina necessaria per la coagulazione del sangue. Si manifesta con emorragie spontanee e necessita un trattamento continuo che ha un impatto, anche psicologico, sulla vita dei pazienti e dei loro familiari. Nel caso di pazienti con emofilia A grave che, nonostante la terapia sostitutiva, continuano ad avere emorragie spontanee, la malattia può rappresentare un pericolo per la vita. Secondo i dati del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite aggiornati all’anno 2022, in Italia ci sono poco meno di 1.300 pazienti con emofilia A grave.
Nonostante gli importanti progressi compiuti nel trattamento dell’emofilia, la malattia ha ancora un peso significativo per il paziente: la sintomatologia, l’esigenza di sottoporsi alle terapie sostitutive infusionali e l’impatto sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita sono tutti fattori che hanno un peso considerevole.4
Secondo una survey condotta in Italia su 164 pazienti affetti da emofilia nel periodo ottobre 2022-febbraio 2023, per quasi la metà dei pazienti l’elevata frequenza delle infusioni (42,5%) e gli episodi di sanguinamento improvviso (40,3%) hanno un forte impatto sulla vita quotidiana.
“L’emofilia è una patologia complessa associata a un importante carico terapeutico e di malattia”, ha dichiarato la Dottoressa Rita Santoro, Presidente dell’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE). “L’approvazione di Roctavian costituisce un progresso significativo per le persone affette da emofilia A grave, che ora hanno la possibilità di liberarsi dal peso di una terapia continuativa e di ridurre le preoccupazioni quotidiane associate ai sintomi, tra cui il sanguinamento spontaneo e il dolore”.
“L’approvazione della prima terapia genica per l’emofilia in Italia rappresenta un’opportunità per migliorare lo stato di salute dei pazienti adulti eleggibili”, ha dichiarato Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). “FedEmo continuerà a svolgere attività educazionale per fornire le informazioni necessarie a supportare le discussioni sul processo decisionale condiviso tra pazienti e medici”.
“La prima terapia genica nell’emofilia A grave consente ai pazienti adulti eleggibili di essere potenzialmente liberi dalla somministrazione periodica di terapie profilattiche” ha continuato Andrea Buzzi, Presidente della Fondazione Paracelso Onlus. “Si tratta di un traguardo significativo per la comunità dell’emofilia A”.
Ulteriori informazioni sui test per determinare l’idoneità a ricevere il farmaco sono disponibili sul sito www.aav5detectcdx.com