Leucodistrofia metacromatica: negli Usa approvata terapia genica di Orchard


Lenmeldy di Orchard, ha ottenuto l’approvazione della Food and Drug Administration per il trattamento di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica ad esordio precoce

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Orchard Therapeutics ha dichiarato che offrirà una nuova terapia genica ai bambini affetti da una malattia rara e devastante al prezzo record di 4,25 milioni di dollari. La terapia, che prende il nome di Lenmeldy, ha ottenuto l’approvazione della Food and Drug Administration per il trattamento di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica ad esordio precoce, o MLD. La malattia, che nella maggior parte dei casi attacca i bambini tra i sei mesi e i due anni di età, priva i pazienti della capacità di camminare, parlare e funzionare, e porta al decesso la maggior parte dei pazienti entro cinque anni dall’insorgenza.

Il costo di Lenmeldy supererà quello delle due terapie geniche più costose disponibili negli Stati Uniti: Elevidys per la distrofia muscolare di Duchenne a 3,2 milioni di dollari, mentre il trattamento per l’emofilia Hemgenix di CSL e UniQure costa 3,5 milioni di dollari.

I produttori di terapie geniche come Orchard contano sul fatto che gli assicuratori riconoscano il valore dei loro prodotti. A differenza dei farmaci tradizionali, che spesso devono essere assunti regolarmente per il resto della vita, le terapie geniche promettono un trattamento una tantum con un effetto di lunga durata che può modificare il decorso di una malattia e offrire un risparmio significativo per le cure necessarie ai pazienti.

Non semnpre le cose vanno per il verso giusto. La difficoltà di ottenere i rimborsi ha costretto il produttore di terapie geniche Bluebird bio a ritirarsi dall’Europa nel 2021. La stessa Orchard ha rinunciato a una terapia genica chiamata Strimvelis nel 2022.

Ma Orchard vede una prospettiva diversa per Lenmeldy, soprattutto grazie ai suoi dati a lungo termine. I ricercatori hanno 12 anni di follow-up sui primi pazienti trattati con Lenmeldy, la durata più lunga tra tutte le terapie geniche lanciate negli Stati Uniti. Orchard prevede inoltre di sviluppare accordi basati sui risultati e sul valore per condividere i rischi con i pagatori.

Negli studi, Orchard ha visto che tutti i pazienti con MLD infantile tardiva pre-sintomatica trattati con Lenmeldy erano ancora vivi all’età di sei anni, rispetto al 58% dei bambini trattati in passato. Inoltre, il 71% dei bambini trattati era in grado di camminare all’età di cinque anni senza assistenza e l’85% aveva punteggi normali nel linguaggio e nel QI. Questo non è stato riscontrato nei bambini non trattati.

“La MLD comporta un enorme onere emotivo ed economico per le famiglie e per chi se ne prende cura, che ogni anno si trovano ad affrontare una sostanziale perdita di salario e spese aggiuntive a causa del progredire della malattia, oltre a dover affrontare l’angoscia non quantificabile di perdere il proprio figlio”, ha dichiarato Bennett Smith, vicepresidente senior e direttore generale di Orchard per il Nord America. La terapia genica può essere “trasformativa”, ha aggiunto.

Nel comunicato, Orchard ha sottolineato i risultati dell’Institute for Clinical and Economic Review, secondo il quale Lenmeldy ha il prezzo più alto in termini di valore di qualsiasi altro trattamento valutato. Tuttavia, Orchard ha fissato il prezzo della sua terapia al di sopra della soglia di costo-efficacia di 2,3-3,9 milioni di dollari stabilita dal gruppo.

Orchard, che quest’anno è stata acquisita da Kyowa Kirin, sta allestendo cinque centri di trattamento negli Stati Uniti per somministrare Lenmeldy.Il primo, in Minnesota, è nelle fasi finali di qualificazione e ha già trattato diversi bambini per uso compassionevole.

Altri quattro centri, ad Atlanta, Philadelphia, San Francisco e in Texas, sono in fase di qualificazione.