Sono state sviluppate da un team multidisciplinare nuove linee guida per la gestione della neuropatia periferica correlata alla malattia di Sjögren
Sono state sviluppate da un team multidisciplinare di medici provenienti da tutte branche della medicina nuove linee guida per la gestione della neuropatia periferica correlata alla malattia di Sjögren. Le linee guida forniranno una risorsa basata sull’evidenza per la valutazione, la diagnosi e il trattamento di varie neuropatie periferiche correlate al disturbo. L’iniziativa è stata discussa all’incontro annuale 2024 dell’American Academy of Neurology (AAN).
Fino ad ora, questo settore è stato «casuale e caotico» ha detto l’autore principale George Sarka, direttore del CME Committee for MemorialCare, Saddleback Medical Center, Laguna Hills, California, e membro del Sjögren’s Foundation PNS Guidelines Topic Review Group (TRG).
Condizione grave, complessa e spesso non riconosciuta
La malattia di Sjögren è la seconda malattia reumatica autoimmune più comune dopo l’artrite reumatoide, e colpisce circa 4 milioni di americani. Le donne costituiscono la maggior parte della popolazione di pazienti con un rapporto di 9:1.
La condizione colpisce tipicamente le mucose e le ghiandole che secernono umidità degli occhi e della bocca, con conseguente diminuzione delle lacrime e della saliva. Ma le manifestazioni del sistema nervoso periferico (SNP) spesso precedono questi sintomi e possono verificarsi fino al 60% dei casi di malattia di Sjögren.
«Tradizionalmente, la malattia di Sjögren è stata vista come una malattia secca dell’occhio e delle fauci, ma ora ci rendiamo conto che è molto più ampia di così» ha detto Sarka. «È una malattia grave, sistemica e complessa che può colpire qualsiasi organo o sistema del corpo e il sistema nervoso è spesso colpito». Le manifestazioni del SNP causano più di un semplice disagio; possono portare a sfide diagnostiche e gestionali, trattamenti costosi e a una diminuzione della qualità della vita.
Ottenere una diagnosi corretta è molto importante per migliorare la qualità della vita di questi pazienti, ha detto Steven Mandel, professore clinico di neurologia presso la Zucker School of Medicine di Hofstra-Northwell, professore clinico aggiunto di medicina presso il NY Medical College, New York City, e membro del TRG.
Il problema è che i medici non sempre pensano che sia una malattia autoimmune a causare i sintomi, ha detto Sarka. La condizione spesso accompagna altri disturbi del sistema immunitario come l’artrite reumatoide e il lupus. Ma poiché i pazienti vengono indirizzati avanti e indietro tra oftalmologi, reumatologi e neurologi, la condizione viene spesso ignorata. «Potrebbero passare 4 o 5 anni prima che venga fatta una diagnosi definitiva di malattia di Sjögren» ha aggiunto Sarka.
Sarka crede che il sistema di insegnamento sia in parte da biasimare. «Le scuole di medicina sono state molto carenti nell’insegnare agli studenti a riconoscere la malattia di Sjögren». Questo lascia molti medici perplessi su «cosa fare con questi pazienti quando varcano la soglia dell’ambulatorio», ha detto Mandel. «Non sanno come gestirli; non sanno come diagnosticarli; e non sanno come trattarli».
Elaborazione durata tre anni
Lo sviluppo di linee guida con la collaborazione multispecialistica è stato «assolutamente fondamentale” per affrontare questa lacuna di conoscenza, ha aggiunto Mandel. L’elaborazione ha comportato «una metodologia molto rigorosa e trasparente in modo che fosse accettata da tutti i professionisti coinvolti nella gestione della malattia di Sjögren», ha detto.
L’elaborazione è durata 3 anni e ha comportato la raccolta e la classificazione delle prove, l’ottenimento del consenso da parte dei membri del comitato, lo sviluppo di raccomandazioni e l’ottenimento di feedback e revisioni esterne.
Una prima ricerca bibliografica ha rivelato pochissime prove sulle manifestazioni del SNP nei pazienti con malattia di Sjögren, quindi il comitato delle linee guida «si è appoggiato molto pesantemente all’opinione degli esperti» per sviluppare raccomandazioni, ha detto Kathy Hammitt, vicepresidente degli affari medici e scientifici della Sjögren’s Foundation. La ricerca bibliografica ha anche mostrato che vengono utilizzati termini diversi per descrivere il PNS, «ed è qui che entra in gioco il caos», ha detto Sarka.
Esperti di diverse specialità hanno lavorato insieme per definire e allineare la nomenclatura utilizzata da vari specialisti. Hanno sviluppato definizioni per sette categorie di PNS, tra cui mononeuropatia, neuropatia delle grandi fibre, neuropatia delle piccole fibre, poliradicoloneuropatia demielinizzante, ganglionopatia, neuropatia della vasculite e neuropatia del sistema nervoso autoimmune.
Le linee guida relative alle manifestazioni del SNP comprendono uno spettro di anomalie neurologiche, tra cui neuropatie craniche (neuropatia del trigemino o neuropatia facciale acuta), polineuropatie (neuropatia delle grandi fibre, neuropatia delle piccole fibre, poliradicoloneuropatia demielinizzante, neuropatia della vasculite o ganglionopatia) e neuropatie del sistema nervoso autonomo (SNA) (tachicardia posturale, ipotensione ortostatica o disfunzione autonomica).
Gli elementi fondamentali delle raccomandazioni
Le linee guida affrontano due passaggi chiave per ciascuna manifestazione del SNP: il work-up e la valutazione dei pazienti con sospetta manifestazione di SNA, comprese le valutazioni standard, i test diagnostici e il trattamento. Gli esperti hanno sviluppato 31 best pratices per la diagnosi e l’elaborazione e 20 raccomandazioni terapeutiche. La valutazione iniziale del potenziale coinvolgimento del SNA include l’informarsi con i pazienti circa stordimento posturale ortostatico e difficoltà relative a digestione, minzione, sudorazione e funzione sessuale.
Il trattamento delle malattie autoimmuni si concentra in genere sull’alleviamento dei sintomi e può includere steroidi, l’anticonvulsivante gabapentin, l’anticorpo monoclonale rituximab e immunoglobuline per via endovenosa. «Il tipo di neuropatia imporrà o suggerirà determinate terapie rispetto ad altre» ha detto Sarka, aggiungendo che un paziente può avere più di una neuropatia. La terapia per la malattia di Sjögren è un altro esempio di un’area che è stata «molto casuale», ha aggiunto.
Le linee guida si rivolgono non solo agli specialisti, ma anche ai medici di medicina generale che trattano molti di questi pazienti. Ma Hammitt ha sottolineato che i neurologi possono essere “un tramite” nell’identificare la malattia di Sjögren nei pazienti con sintomi del SNP. «La nostra speranza è che gli specialisti, in questo caso i neurologi, riconoscano il potenziale di questa condizione nei loro pazienti con SNP e garantiscano il rinvio a un reumatologo o a un medico di famiglia esperto per gestire l’assistenza generale».
Il comitato sottoporrà presto il suo manoscritto all’AAN per la pubblicazione. «Una volta pubblicata, avremo una solida strategia di diffusione per garantire che i fornitori di cure, i pazienti e i responsabili politici siano consapevoli e utilizzino questa risorsa molto preziosa», ha affermato Hammitt.
Fonte: American Academy of Neurology (AAN) 2024, Denver (USA).