La diagnosi di celiachia pediatrica è solitamente gravata da un ritardo diagnostico, ma uno studio rileva che la tempistica non incide sui risultati terapeutici
La diagnosi di celiachia pediatrica è solitamente gravata da un ritardo diagnostico, ma uno studio trasversale condotto in Italia e pubblicato su JAMA Network Open ha rilevato che nel nostro Paese la diagnosi viene solitamente effettuata in modo tempestivo, a eccezione di alcuni casi in cui i sintomi o l’associazione con altre patologie hanno portato a una precedente diagnosi errata o tardiva.
La malattia celiaca è un’enteropatia immuno-mediata causata dall’intolleranza al glutine che affligge soggetti geneticamente predisposti e che comporta infiammazione della mucosa e atrofia dei villi, che a sua volta porta a malassorbimento. Ha un’elevata prevalenza sia nell’infanzia che nell’età adulta, tuttavia molti i pazienti non ricevono una diagnosi adeguata.
La celiachia ha un ampio spettro clinico che può rendere non facile la diagnosi, soprattutto nei bambini, nei quali può essere asintomatica, causare lievi sintomi gastrointestinali o presentare un quadro clinico grave, tra cui anemia, ritardo della crescita o perdita di peso, disproteinemia, diarrea, disidratazione e squilibrio elettrolitico. Analogamente ad altri disturbi gastrointestinali immuno-mediati caratterizzati da uno spettro clinico ampio o non specifico, la celiachia sembra essere gravata da un sostanziale ritardo diagnostico, che in alcuni casi nei bambini può raggiungere fino a 10 anni.
Valutazione del ritardo nella diagnosi di celiachia pediatrica in Italia
«Partendo da queste premesse, i ricercatori hanno ipotizzato che vi sia ancora un sostanziale ritardo diagnostico per la celiachia e che i segni e i sintomi che si presentano possono essere scarsi, complessi e subdoli, contribuendo così al ritardo diagnostico, che nell’infanzia è inferiore a quello nell’età adulta, dato che nella prima età nella maggior parte dei casi non è necessaria una biopsia» hanno premesso il primo autore Paola Ilaria Bianchi, del Dipartimento di Medicina Interna del Policlinico San Matteo di Pavia, e colleghi.
Hanno condotto uno studio multicentrico, retrospettivo e trasversale (2010-2019) su 3.171 bambini (età media 6,2 anni, 63,4% donne, 98,3% bianchi) con celiachia, provenienti da 13 centri di riferimento terziari pediatrici in Italia. L’analisi ha descritto il ritardo diagnostico complessivo (ovvero il lasso di tempo che intercorre tra i primi sintomi o dati clinici indicativi di celiachia e la diagnosi definitiva), ulteriormente suddiviso in ritardo diagnostico pre-consultazione e post-consultazione.
Ritardo diagnostico nei bambini più breve delle aspettative
«In questo studio trasversale sulla celiachia pediatrica il ritardo diagnostico è stato piuttosto breve. Sono emersi alcuni fattori associati al rischio di un ritardo nella diagnosi più lungo e di diagnosi errate, e questi dovrebbero essere affrontati in studi futuri» hanno concluso gli autori. «Una migliore consapevolezza delle manifestazioni proteiformi della malattia in età pediatrica potrebbe essere utile nel riconoscimento precoce della malattia».
Più nel dettaglio:
- Il ritardo diagnostico complessivo mediano (IQR) è stato di 5 mesi, mentre quello pre e post-consultazione è stato rispettivamente di 2 e 1 mese.
- Il ritardo diagnostico complessivo estremo mediano (IQR) è stato di 11 mesi, con ritardi pre- e post-consultazione rispettivamente di 6 e 3 mesi.
- I pazienti che hanno avuto una prima diagnosi quando avevano meno di 3 anni (20,5%) hanno mostrato un ritardo diagnostico più breve, sia complessivamente (IQR mediano 4 mesi per i pazienti con meno di 3 anni vs 5 mesi per gli altri) e post-consultazione (IQR mediano 1 mese per pazienti con meno di 3 anni vs 2 mesi per gli altri).
- Un ritardo più breve è stato registrato nei maschi, sia in generale (IQR mediano 4 mesi rispetto a 5 mesi per le femmine) che prima della consultazione (IQR mediano 1 mese per i maschi vs 2 mesi per le femmine).
- La storia familiare di malattia celiaca era associata a un ritardo pre-consultazione inferiore (odds ratio, OR, 0,59) e a un ritardo diagnostico estremo complessivo inferiore (OR 0,75).
- I sintomi neurologici (21,5% dei pazienti, OR 1,35), il reflusso gastroesofageo (28,1%, OR 1,87) e il ritardo della crescita (22,6%, OR 1,62) hanno mostrato un ritardo diagnostico estremo più frequente.
- Una precedente diagnosi errata (4,0%) era associata più frequentemente a malattia da reflusso gastroesofageo, diarrea, gonfiore, dolore addominale, costipazione, affaticamento, osteopenia e atrofia dei villi (Marsh stadio 3).
«Il ritardo diagnostico della celiachia nei pazienti pediatrici in Italia riscontrato sembra inferiore a quello riportato in letteratura, tenendo presente che questo studio, per quanto ne sappiamo, è attualmente il più ampio in ambito pediatrico e comprende una coorte ben caratterizzata di pazienti pediatrici con celiachia» hanno osservato gli autori. «Inoltre è uno dei pochi studi che distingue il ritardo pre-consultazione e post-consultazione e si concentra su fattori associati a casi di ritardo diagnostico estremo».
I risultati confermano e corroborano quanto emerso in precedenza sui principali sintomi che spesso si presentano durante l’infanzia. Inoltre, l’approccio “biopsy-sparing” è risultato gravato da un minor ritardo complessivo, probabilmente dovuto al tempo risparmiato per ottenere un appuntamento per l’endoscopia del tratto gastrointestinale superiore e per il referto istopatologico, hanno aggiunto.
Referenze
Bianchi PI et al. Diagnostic Delay of Celiac Disease in Childhood. JAMA Netw Open. 2024 Apr 1;7(4):e245671.