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Malattie genetiche rare: pioggia di fondi con il bando Multi-Round di Fondazione Telethon

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Terzo bando Multi-Round di Fondazione Telethon: assegnati 4 milioni di euro per la ricerca sulle malattie genetiche rare

Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati finanziati 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale: tra questi 5 sono stati vinti da ricercatrici e ricercatori del Consiglio nazionale delle ricerche.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare: in occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la commissione medico scientifica possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.

I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.

progetti vincitori del Cnr sono:
– Floriana Dalla Ragione, Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr (Cnr-Igb), Napoli – “Riposizionamento di farmaci per il trattamento della sindrome di Rett”
– Cinzia Rinaldo, Istituto di biologia e patologia molecolari del Cnr (cnr-Ibpm), Roma – “Sviluppo e utilizzo di approcci terapeutici per il recupero della spastina in modelli preclinici di paraplegia spatica ereditaria SPG4”
– Maria Passafaro, Istituto di neuroscienze del Cnr (Cnr-In), Monza – “Studio del ruolo degli interneuroni parvalbumina-positivi nella patogenesi dell’epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva indotta da mutazione del gene PCDH19”
– Vania Broccoli, Istituto di neuroscienze del Cnr (Cnr-In), Università Vita-Salute San Raffaele, Milano – “Nuovi approcci terapeutici per prevenire la cecità nella sindrome di Wolfram”
– Micaela Zonta, Istituto di neuroscienze del Cnr (Cnr-In), Padova – “Studio di strategie per ripristinare il segnale cellulare mediato dallo ione calcio negli astrociti nell’Alzheimer familiare”.

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