I pazienti con mastocitosi sistemica seguono un percorso lungo e complesso per arrivare alla diagnosi, visitando diversi specialisti prima che la patologia venga riconosciuta
I pazienti con mastocitosi sistemica seguono un percorso lungo e complesso per arrivare alla diagnosi, visitando diversi specialisti prima che la patologia venga riconosciuta. Inoltre, presentano spesso un elevato burden di malattia e una qualità di vita scadente, fattori che si traducono in una riduzione delle loro capacità lavorative, nonostante l’assunzione di molteplici farmaci.
Lo evidenziano i risultati di due analisi presentate a Madrid, al congresso della European Hematology Association (EHA), relative alla survey europea PRISM sulla mastocitosi sistemica, alla quale hanno partecipato anche moltissimi pazienti e medici italiani.
La fotografia scattata dall’indagine, dunque, mette in luce il problema del forte ritardo diagnostico da cui è ancora gravata la malattia e della forte necessità di nuove opzioni terapeutiche in grado di ridurre efficacemente il carico dei sintomi nei pazienti con mastocitosi sistemica.
La mastocitosi sistemica e la survey PRISM
La mastocitosi sistemica è una rara malattia clonale dei mastociti, scatenata nel 95% dei casi dalla presenza della mutazione driver D816V del gene KIT e caratterizzata da sintomi cutanei, gastrointestinali e sistemici imprevedibili e debilitanti.
La survey PRISM (Perceptions Realities and Insights on Systemic Mastocytosis) è un’ampia ricerca che ha coinvolto 540 pazienti con mastocitosi sistemica e medici di sette Paesi europei (Italia, Francia, Regno Unito, Germania, Spagna, Austria e Svizzera), finalizzata a cercare di comprendere le esperienze dei pazienti affetti dalla malattia e ottenere informazioni sui punti di vista degli operatori sanitari che trattano la mastocitosi sistemica in Europa.
In particolare, in un’analisi i ricercatori si sono focalizzati sull’impatto della malattia riferito dai pazienti, mentre nella seconda hanno valutato le esperienze dei pazienti con mastocitosi sistemica e quelle dei medici curanti durante il patient journey.
Le caratteristiche del campione
Nell’indagine, realizzata tra il novembre 2022 e l’agosto 2023 sono stati coinvolti pazienti di almeno 18 anni con una diagnosi di mastocitosi sistemica e operatori sanitari che avevano in carico questi pazienti.
L’Italia è il Paese che ha contribuito con il maggior numero di pazienti alla survey (136), seguita da Francia (112), Regno Unito (101), Germania (83), Spagna (64), Austria (26) e Svizzera (18).
Il 60% circa degli intervistati erano donne, con un’età media di 44,1 anni. Inoltre, un numero maggiore di pazienti ha riferito di aver ricevuto una diagnosi di mastocitosi sistemica non avanzata (63%) rispetto a quella di mastocitosi sistemica avanzata (22%) e per quanto riguarda il sottotipo il 44% presentava una mastocitosi sistemica indolente, mentre il 15% non era sicuro del tipo di mastocitosi sistemica da cui era affetto.
Alto burden di malattia
I ricercatori hanno somministrato ai pazienti un questionario con 119 item con il quale si analizzava il tipo di mastocitosi sistemica (avanzata, non avanzata, i sottotipi, se noti), i sintomi, i pattern di assistenza e la qualità di vita (QOL), nonché i questionari ISM-SAF, per la valutazione dei sintomi, EQ-5D (Euro-QoL Five-Dimension) ed SF-12 (12-item Short-Form Health Survey) per la valutazione della QOL, EQ-VAS (Euro-QoL Visual Analogue Scale) per la valutazione del dolore e WPAI (Work Productivity and Activity Impairment) per la valutazione della produttività lavorativa e del deterioramento delle attività.
Globalmente, i pazienti hanno riferito che la mastocitosi sistemica ha comportato una riduzione sostanziale del loro funzionamento fisico e mentale, i cui punteggi sono risultati inferiori a quelli dei soggetti sani di riferimento e, nel caso del funzionamento mentale, più bassi anche rispetto a quelli di pazienti affetti da un tumore del polmone.
Il punteggio totale dei sintomi (TTS) è risultato pari a 46,8, indicativo di un carico sintomatologico piuttosto elevato e i sintomi più fastidiosi riferiti dai pazienti sono risultati quelli cutanei (28%) e gastrointestinali (22%), seguiti dagli episodi allergici e di anafilassi (11%).
Molto alto il ricorso a più farmaci (in media sette) per controllare i sintomi della malattia e quelli più utilizzati sono risultati gli antistaminici.
Inoltre, i pazienti hanno riferito che la mastocitosi sistemica ha avuto un impatto significativo sulla loro capacità di lavorare. Circa un terzo di essi (34%) ha riportato di aver dovuto ridurre il proprio orario lavorativo, il 14% ha lasciato volontariamente il lavoro, il 18% ha dovuto chiedere un’invalidità medica e l’8% è andato in pensione anticipatamente a causa della malattia.
Peregrinazione fra specialisti e forte ritardo diagnostico
Nella seconda analisi della survey PRISMM presentata a Madrid, oltre ai dati del questionario a 119 item proposto ai pazienti i ricercatori hanno valutato anche le risposte date a un questionario di 103 domande proposto a 618 operatori sanitari, con il quale si volevano indagare l’approccio diagnostico e assistenziale ai pazienti, il tempo percepito per arrivare alla diagnosi, la percezione del medico dell’effetto della malattia sulle vite dei pazienti e gli obiettivi del trattamento.
Complessivamente, i pazienti hanno riferito di aver dovuto consultare una media di 3,8 operatori sanitari (3,3 in Italia) prima di ricevere una diagnosi.
Inoltre, più della metà dei pazienti (52%) ha riferito che è trascorso più di un anno dall’esordio dei sintomi alla diagnosi della malattia e circa in un caso su cinque (19%) per arrivare alla diagnosi ci sono voluti più di 5 anni. Nel nostro Paese i risultati al riguardo sono stati leggermente migliori: nel 39% dei casi la malattia è stata diagnosticata dopo oltre un anno dall’esordio dei sintomi e nel 9% dopo oltre 5 anni.
Diagnosi posta più frequentemente da ematologi/oncologi
Lo specialista che più frequentemente è arrivato alla diagnosi della malattia è stato l’ematologo/oncologo (32%), seguito dal dermatologo (23%) e dall’allergologo/immunologo (18%).
Tra gli operatori sanitari che diagnosticano e trattano pazienti affetti da mastocitosi sistemica, il tempo percepito dalla prima visita di un paziente alla diagnosi della malattia èrisultato in media di 14-17 mesi, leggermente inferiore quando la diagnosi era posta da un ematologo/oncologo (10-14 mesi).
Gli obiettivi principali del trattamento più citati dai medici sono risultati il prolungamento della sopravvivenza, per la mastocitosi sistemica avanzata, e il miglioramento della qualità della vita, per la mastocitosi sistemica non avanzata.
Bibliografia
D. Radia, et al. The burden of systemic mastocytosis in Europe: results from the PRISM patient survey. EHA 2024; abstract P1676. leggi
D. Radia, et al. Patient diagnostic journey of systemic mastocytosis in Europe: results from the PRISM survey. EHA 2024; abstract P2292. leggi