Sindrome di Angelman, una malattia genetica rara che provoca gravi disabilità funzionali e di apprendimento: testate tre dosi del farmaco sperimentale noto come ION582
Ionis Pharmaceuticals è pronta a portare uno dei suoi farmaci per le malattie rare alla fase avanzata di sperimentazione, dopo i risultati positivi ottenuti da uno studio preliminare. La ricerca si è focalizzata sulla sindrome di Angelman, una malattia genetica rara che provoca gravi disabilità funzionali e di apprendimento. Sono state testate tre dosi del farmaco, noto come ION582, su 51 partecipanti. Secondo l’azienda, il trattamento è stato generalmente sicuro e ben tollerato, offrendo un beneficio “robusto e consistente” in termini di comunicazione, cognizione e funzione motoria.
I ricercatori hanno utilizzato quattro sistemi di punteggio per valutare gli effetti di ION582. Uno di questi ha rilevato miglioramenti nei sintomi della malattia nel 97% dei partecipanti trattati con dosi medie o alte. In un altro sistema di valutazione, i miglioramenti nella cognizione, comunicazione e funzione motoria superavano quelli osservati negli studi di storia naturale, che confrontano pazienti simili a quelli arruolati nello studio.
Con questi risultati promettenti, Ionis intende incontrare gli enti regolatori per discutere la progettazione di uno studio di Fase 3, che si spera di iniziare nella prima metà del prossimo anno.
Le azioni di Ionis sono salite di oltre il 4% lunedì mattina, registrando un incremento del 23% nell’ultimo anno. Ionis è specializzata in “oligonucleotidi antisenso”, una categoria di farmaci che agiscono sulle istruzioni genetiche dell’organismo per la produzione di proteine. L’azienda ha già introdotto sul mercato cinque terapie antisenso, tra cui due sviluppate in collaborazione con Biogen. Tuttavia, Biogen ha recentemente deciso di non concedere in licenza ION582.
Ionis ora presenta ION582 come una promettente molecola da aggiungere alla sua pipeline di prodotti indipendenti. Il farmaco ha il potenziale per essere “il primo della prossima ondata di farmaci trasformativi di proprietà di Ionis per le patologie neurologiche”, ha dichiarato il CEO Brett Monia in un comunicato.
Secondo Ionis, circa una persona su 21.000 è affetta dalla sindrome di Angelman. La malattia è causata dalla disfunzione di un gene sul cromosoma materno, che compromette l’espressione di un enzima cruciale per lo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso.
ION582 è progettato per aumentare la produzione di questo enzima legandosi alle molecole di RNA che regolano l’espressione del gene sul cromosoma paterno. Sebbene questo gene sia normalmente inattivo nel cervello, il farmaco di Ionis mira a “riattivarlo”.
L’analista Myles Minter di William Blair ha dichiarato che i dati appena rilasciati sono “chiaramente positivi” per Ionis. I piani di Fase 3 dell’azienda la pongono in competizione con Ultragenyx Pharmaceutical, che sta lavorando a una terapia simile che potrebbe entrare in fase avanzata di sperimentazione quest’anno.
“Sebbene sia leggermente in ritardo rispetto al programma di Ultragenyx, Ionis ha ampiamente colmato il divario temporale e potrebbe differenziarsi dal punto di vista della sicurezza, rendendo ION582 una risorsa interessante per la crescita futura, data la mancanza di terapie approvate per questa indicazione”, ha concluso Minter.