Vulvodinia: SoReal è il primo test genetico predittivo sul rischio di sviluppare la patologia

Vulvodinia: SoReal è il primo test genetico predittivo sul rischio di sviluppare la patologia. Il Polygenic Risk Score come nuovo strumento per la diagnosi precoce

Il Polo d’Innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (Polo GGB), con sede a Siena presso il bioincubatore della Fondazione Toscana Life Sciences, annuncia il lancio di un innovativo test genetico, SoReal^R, in grado di individuare la predisposizione alla vulvodinia e identificare precocemente il disturbo, se già presente.

La vulvodinia è una sindrome complessa e multifattoriale, che colpisce fino al 18% delle donne[1] nel corso della vita. Caratterizzata da dolore cronico ai genitali, ha un pesante impatto sulla quotidianità e sulla sessualità di chi ne soffre, aggravato dal fatto che la malattia viene spesso diagnosticata in ritardo.

Il nuovo test, da poco disponibile in Italia, aiuta ad anticipare un sospetto diagnostico di vulvodinia e a indirizzare l’approccio terapeutico più appropriato, consentendo di migliorare la qualità di vita delle donne affette da questa patologia invalidante.
Per mettere a punto questo importante strumento predittivo, il Polo GGB, in collaborazione con il professor Filippo Murina, ginecologo, Primario presso l’Ospedale V. Buzzi – Università “La Statale” di Milano, ha condotto uno studio su un gruppo di 60 donne, tra casi e controlli, con diagnosi certa di vulvodinia. Lo studio e il test saranno presentati al Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Vulvodinia, che si terrà domani a Napoli.
Proprio per la natura multifattoriale di questa sindrome (legata a una predisposizione genetica, a condizioni ambientali e allo stile di vita), il test si avvale di un’innovativa tecnica di sequenziamento dell’intero genoma (Shallow Whole Genome Sequencing), abbinata al calcolo del rischio poligenico (PRS). Un nuovo approccio che analizza contemporaneamente milioni di varianti genetiche associate al tratto clinico indagato, ovvero ai sintomi più comuni della vulvodinia, per un’osservazione più ampia e completa del nostro genotipo.
Il nuovo test genetico, che verrà eseguito con il supporto di esperti nella gestione della malattia, valuta la predisposizione ad alterati livelli di molecole coinvolte nella sensibilità al dolore, sintomo predominante nella vulvodinia. SoReal, infatti, racchiude in sé il termine “Sore” che, in inglese, significa “irritazione”, e il termine “Real”, ossia “reale”. Uniti in un gioco di parole, richiamano anche a “So Real”, “così vero”, considerata la grande difficoltà delle donne nel farsi comprendere quando riferiscono di questo disturbo, con conseguenti ritardi in termini di diagnosi e cure.
Lo studio condotto ha mostrato una differenza significativa tra i casi e i controlli, in relazione alla predisposizione genetica verso alterati livelli di uno dei recettori del progesterone (PGRM1), da letteratura già precedentemente correlato alla sensibilità al dolore.

Parallelamente, è stato possibile caratterizzare e stratificare le pazienti affette, dando la possibilità di indirizzare il trattamento terapeutico. In particolare, sono emerse correlazioni significative tra la predisposizione ad alterati livelli di un secondo componente del recettore del progesterone (PGRM2), di testosterone totale, del recettore degli estrogeni, di prolattina e di mineralcorticoidi, oltre a evidenze cliniche, quali lo spessore della mucosa vestibolare e/o la sensibilità al dolore acuto e/o prolungato.
“La vulvodinia è una malattia devastante per la quotidianità e intimità della donna; curarla oggi è possibile, utilizzando i numerosi approcci a nostra disposizione, ma fondamentale è caratterizzarla bene, per costruire un percorso di cura personalizzato”, spiega il professor Filippo Murina, Responsabile del Servizio di Patologia del Tratto Genitale Inferiore presso l’Ospedale V. Buzzi – Università “La Statale” di Milano e Direttore scientifico dell’Associazione Italiana Vulvodinia Onlus. “L’aver individuato una predisposizione genetica che ci consente di affinare le nostre armi terapeutiche è un grande passo avanti per le pazienti. La ricerca del mio gruppo, in forte sinergia con il Polo GGB, ha reso possibile lo sviluppo di un nuovo strumento diagnostico di grande utilità, ponendo le basi per ulteriori sviluppi futuri”.
“Sono estremamente onorata di aver collaborato con il professor Murina e realizzato, grazie alla sua grande professionalità, uno strumento di indagine così raffinato, in grado non solo di predire l’insorgenza della patologia ma, più di tutto, di fornire indicazioni terapeutiche che possano migliorare la vita delle donne”, commenta Greta Immobile Molaro, Amministratore Delegato Polo GGB. “Il Polo GGB è impegnato da anni nello sviluppo di soluzioni diagnostiche incentrate sulla salute della donna e questo test rappresenta un importante passo verso il nostro obiettivo. Ringrazio il professore e il suo team per averci aiutati a raggiungere con successo un significativo traguardo”.
Per maggiori informazioni sulla patologia e sul test: www.pologgb.com/soreal-info/.

 

Polo GGB

Il Polo d’Innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (Polo GGB) è un centro di alta specializzazione, modello per la ricerca e offerta di servizi nei settori della diagnostica microbiologica, della genetica, dell’ecologia, della genomica e bioinformatica. Fondato nel 2011, conta su due laboratori all’avanguardia, gestiti da personale altamente qualificato. Il laboratorio di Genomica e Bioinformatica ha sede a Siena, presso il bioincubatore della Fondazione Toscana Life Sciences, dove si trovano anche gli uffici di Direzione. La sede di Siena ospita inoltre uno dei due laboratori di Diagnostica Microbiologica, specializzato in genetica medica e medicina di laboratorio. I laboratori di Genetica & Ecologia e quello di Immunologia hanno base a Terni. Grazie alle tecnologie di ultima generazione dei suoi laboratori e alle capacità di analisi sviluppate nel corso degli anni, Polo GGB è partner di importanti progetti di ricerca europei e internazionali, finanziati anche dalla Comunità Europea, dalla Fondazione Bill & Melinda Gates e da Istituzioni come DARPA. Dal punto di vista diagnostico, contribuisce a progetti di Ricerca e Sviluppo in collaborazione con ospedali e istituti sanitari. Polo GGB promuove infine la diffusione della conoscenza nell’ambito della genetica e della genomica, organizzando seminari scientifici e corsi di formazione.