Atassie: in corso la campagna “Rassegnati tu! io ballo con Friedreich”: tra le iniziative un documentario, con il coinvolgimento dell’attrice Vittoria Belvedere, uno spot radiofonico e un percorso di storie online
Sono circa 15.000 nel mondo le persone che vivono con l’Atassia di Friedreich (FA), una malattia neurodegenerativa rara ed ereditaria, causata da varianti del gene della fratassina ; , che nel 75% dei casi viene diagnosticata tra i 5 e i 18 anni e porta con sé un’aspettativa media di vita di circa 37 anni. In Italia, alla luce del più recente studio epidemiologico condotto nel Lazio è possibile stimare una prevalenza pari a 1,07 su 100.000 abitanti. Oggi, in occasione della giornata mondiale delle atassie, Biogen, azienda impegnata nell’ambito delle neuroscienze e delle malattie rare, ha annunciato il lancio della campagna di informazione “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, realizzata con il Patrocinio di AISA ODV (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche), per alzare il sipario sui bisogni di una comunità di pazienti e famiglie che fino a oggi sono rimasti in silenzio, ma che continuano a guardare oltre i limiti della malattia e a… “ballare con Friedreich”.
“I sintomi iniziali dell’atassia di Friedreich compaiono per lo più durante l’adolescenza e sono caratterizzati da debolezza, perdita di coordinazione, affaticamento, e difficoltà di equilibrio. Le manifestazioni iniziali non sempre orientano in maniera diretta e specifica alla malattia, e per questo il percorso diagnostico è a volte particolarmente lungo e difficile. – spiega la dott.ssa Caterina Mariotti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – Una caratteristica che può aiutare nell’orientamento diagnostico è la presenza di un interessamento cardiaco che si associa ai sintomi neurologici. Il decorso è debilitante e in 10-20 anni, nella maggior parte dei casi, è necessario il ricorso alla sedia a rotelle. Con la progressione della malattia si manifestano altri sintomi quali disturbi della vista, perdita dell’udito, difficoltà nel parlare, scoliosi, diabete mellito. A oggi non esistono terapie in grado di bloccare la malattia, ma sono in fase di sviluppo e di valutazione molecole in grado di attenuare e ritardare i sintomi, che potrebbero rappresentare un’importante opportunità per i pazienti e le loro famiglie”.
Al centro della campagna c’è un docufilm, con protagonisti 4 pazienti e il coinvolgimento dell’attrice Vittoria Belvedere, che da mamma di tre adolescenti ha voluto dare il suo contributo per fare luce sulla vita dei giovani che affrontano questa malattia così complessa e drammatica e delle loro famiglie. Il documentario andrà in onda in prima visione il 19 ottobre alle 17:30 su LA7d e sarà poi disponibile in streaming sul portale Rivedila7. Le voci dei 4 protagonisti saranno anche on-air in uno spot radiofonico su Radio Capital e le loro storie saranno raccontate online sui canali social di Biogen e AISA.
GUARDA IL TRAILER: https://www.youtube.com/watch?v=qfGOfXXMXG0
“Come Associazione ci auguriamo che questa campagna sia il primo passo per alzare il sipario su una malattia rara che stravolge la vita di giovani e adolescenti e che fino a oggi è rimasta pressoché inascoltata. – commenta la Prof.ssa Maria Litani, Presidente Nazionale di AISA ODV – Chi vive con la FA non si rassegna di fronte ai limiti della malattia. Il corpo disimpara progressivamente, ma la mente continua ad avanzare e con lei avanza la determinazione a guardare al futuro con intensità. Da qui nasce la metafora al centro della campagna: “ballare con Friedreich” è il simbolo della leggerezza e della pienezza del vivere, che la malattia non riesce a cancellare”.
“Dare voce alle storie di questi giovani è stata un’esperienza emozionante e straordinaria, perché le loro parole trasmettono passione, voglia di non fermarsi di fronte ai muri che la vita ti mette davanti e appunto ballare con la vita. – commenta Vittoria Belvedere – Sono un esempio straordinario per tutti noi e per me che sono mamma sono anche la testimonianza di come i giovani abbiano risorse e potenzialità infinite, che noi genitori dobbiamo accompagnare per aiutarli a volare, con le loro forze, come hanno fatto i protagonisti di “Io ballo con Friedreich”.
“In Biogen siamo impegnati sul fronte della ricerca medico-scientifica per dare risposte terapeutiche a chi affronta l’atassia di Friedreich, ma siamo convinti che il nostro impegno debba andare oltre, per favorire una piena comprensione dei molteplici bisogni di vita dei pazienti e delle loro famiglie. – afferma Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato di Biogen Italia – Da qui l’idea di questa campagna, il cui titolo nasce dall’ascolto delle testimonianze di pazienti e familiari, che è un inno alla voglia di vivere che va ben oltre la malattia. Ci auguriamo che questo progetto possa contribuire a dare voce a una comunità ancora purtroppo nascosta e per questo inascoltata”.
Informazioni sull’Atassia di Friedreich
L’Atassia di Friedreich (FA) è una malattia neurodegenerativa rara, autosomica recessiva, causata da varianti patogene del gene della fratassina, debilitante e con prognosi di vita limitata. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria, che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco e quello endocrino. I primi sintomi della FA, come la progressiva perdita di coordinazione, la debolezza muscolare e l’affaticamento, compaiono in genere durante l’infanzia e possono presentarsi in comorbilità con sintomi dovuti ad altre malattie.4 La maggior parte delle persone con FA è costretta all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla comparsa dei primi sintomi.2 L’età media di decesso in presenza di FA è di soli 37 anni, anche se, con cure appropriate e mirate, le persone possono vivere molti anni seppur con mobilità limitata.