Osteogenesi imperfetta: l’IMPACT Survey rivela nuovi dati su una condizione ancora poco conosciuta e sottodiagnosticata
Sono stati annunciati a Milano i risultati italiani dell’IMPACT Survey, la più vasta ed esauriente raccolta di dati mai generata sull’impatto dell’osteogenesi imperfetta (OI) sulla vita delle persone e delle loro famiglie. L’IMPACT Survey offre uno spaccato unico ed inedito su questa condizione genetica rara, ancora poco compresa e sottodiagnosticata.
Insieme al progetto SATURN, che sta raccogliendo dati di ‘real world’ a livello europeo e che vede l’Istituto Rizzoli di Bologna svolgere un ruolo di apripista a livello internazionale, l’IMPACT Survey contribuirà a diffondere maggiore consapevolezza sull’OI e a consentire una diagnosi, un trattamento e un’assistenza migliori. Le due iniziative sono state presentate in occasione di un evento, durante il quale i principali esperti clinici dell’OI in Italia, ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Diseases), l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare hanno unito le loro voci per chiedere un maggiore riconoscimento di questa condizione.
L’osteogenesi imperfetta, spesso nota come ‘malattia delle ossa fragili’ o ‘malattia delle ossa di vetro’, è una condizione genetica rara, che colpisce 1 persona ogni 15.000-20.000 nascite (in Italia si stimano circa 3-4.000 persone). Sebbene la fragilità ossea e il rischio di fratture siano tra le caratteristiche più comuni, l’OI colpisce l’organismo nel suo complesso e comporta una moltitudine di sintomi e manifestazioni cliniche differenti.
I dati emersi dall’IMPACT Survey, che ha raccolto 2.208 risposte idonee in 66 Paesi, di cui 150 risposte in Italia, stanno aiutando a far luce sul reale impatto dell’OI e a scardinare alcuni ‘miti’ su questa condizione. Sebbene i bambini siano notoriamente più colpiti dalle fratture rispetto agli adulti, infatti, l’IMPACT Survey ha dimostrato come, in Italia, circa un quinto degli adulti con OI (18%) abbia riportato una frattura negli ultimi 12 mesi. Il dolore cronico, un aspetto ancora poco studiato e compreso dell’OI, è inoltre risultato essere il sintomo con il maggior impatto sulla qualità della vita degli intervistati italiani, seguito da scoliosi, astenia (affaticamento) e problemi dentali.
“L’impatto dell’OI è estremamente variabile”, commenta Leonardo Panzeri, Presidente Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.). “L’IMPACT Survey ha messo in luce come dolore e astenia siano sintomi imprevedibili e difficili da gestire per la maggior parte delle persone con questa condizione.”
Esistono vari tipi di OI: alcune persone hanno sintomi molto lievi, quasi invisibili, mentre altre possono presentare una significativa disabilità fisica.
“Se le forme più severe sono generalmente prese in carico dai centri di riferimento, le forme meno gravi sono ancora notevolmente sottodiagnosticate”, spiega Davide Gatti, Professore Associato di Reumatologia, Università di Verona. “Tanti bambini con fratture frequenti vengono semplicemente etichettati come vivaci e la fragilità nei giovani adulti viene a volte confusa con forme di osteoporosi giovanile. Non dobbiamo lasciarci sfuggire queste persone tra le mani.”
“Il numero di fratture e la loro precocità influenzano notevolmente l’impatto dell’OI e la disabilità futura, per questo motivo è essenziale intervenire precocemente”, precisa Franco Antoniazzi, Professore Associato di Pediatria, Università di Verona, Centro per la diagnosi e cura delle malattie rare scheletriche dell’età evolutiva della Regione Veneto. “Dobbiamo sensibilizzare i medici, soprattutto nei pronto soccorso, dove può capitare che si presentino bambini con fratture ricorrenti e inspiegabili”.
L’IMPACT Survey ha inoltre fotografato l’impatto dell’OI su lavoro, indipendenza e possibilità di godere del tempo libero. In Italia, il 54% degli adulti con OI ritiene che la condizione abbia avuto un impatto severo o moderato su vita professionale e scelte di carriera e il 46% che abbia influito negativamente sulla possibilità di condurre una vita indipendente. Circa due terzi di coloro che si occupano di un familiare con OI ha segnalato un impatto moderato o severo su ore lavorative (66%), aspirazioni di carriera (71%) e tempo libero (59%). “L’IMPACT Survey lancia un chiaro messaggio sul bisogno di strategie mirate per creare ambienti di lavoro flessibili ed inclusivi e migliorare le opportunità di inserimento lavorativo per le persone con OI e i loro caregiver”, aggiunge Leonardo Panzeri.
Rispetto ai partecipanti provenienti da altri Paesi Europei, gli Italiani hanno inoltre segnalato maggiori difficoltà nell’assicurarsi prestazioni sanitarie, ausili medici e altri servizi per la gestione dell’OI. Il 17% degli Italiani con OI ha dovuto pagare di tasca propria per accedere alle cure, e un ulteriore 12% ha dovuto chiedere supporto finanziario ad amici o familiari. Le spese personali delle persone con OI in Italia sono le più alte tra i principali paesi europei, con una spesa mediana di €150 ogni quattro settimane, specialmente per cure dentistiche, modifiche abitative e assistenza personale.
“Per consentire a queste persone e alle loro famiglie di vivere appieno la loro vita è importante indirizzarle quanto prima presso i centri specializzati e fare di più per offrire loro una presa in carico multidisciplinare, con il contributo di una serie di specialisti che prendano in carico le molteplici sfaccettature dell’OI e supportino i giovani nella transizione verso l’età adulta”, commenta Mauro Celli, Responsabile Centro Malattie Rare e Displasie Scheletriche, AOU Policlinico Umberto I.
“Come per tutte le malattie rare, anche per l’OI i centri ad alta specializzazione sono pochi in Italia”, aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. “E’ quindi importante fare rete e offrire, in parallelo, accesso a cure, riabilitazione e visite di controllo vicino a casa, anche con l’aiuto della telemedicina, per non gravare sulle famiglie.”
Un’ulteriore iniziativa, il Progetto SATURN, che sta avendo la sua fase pilota presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, sta inoltre contribuendo a raccogliere e sistematizzare i dati di ‘real world’ e storia naturale esistenti nei registri dei principali centri di ricerca europei, creando così una base di dati comune europea sull’OI.
“L’Italia ha da sempre svolto un ruolo di primo piano nella ricerca sull’OI, che come tutte le malattie rare presenta delle sfide significative a causa della scarsità di dati”, commenta Luca Sangiorgi, Direttore Struttura di Malattie Rare Scheletriche dell’Istituto Ortopedico Rizzoli e Coordinatore della Rete di Eccellenza di ERN BOND. ”Tramite il progetto SATURN, analizzando dati di lungo periodo su un numero elevato di persone con OI, possiamo capire come questa condizione evolva attraverso le stagioni della vita e sviluppare strategie di trattamento basate sui reali bisogni della comunità.”
I dati italiani dell’IMPACT Survey e il Progetto SATURN sono stati presentati a Milano nel corso di un evento organizzato in collaborazione con gli esperti di ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Diseases) e con il sostegno di Mereo BioPharma.
Osteogenesi imperfetta (OI)
L’osteogenesi imperfetta è causata da mutazioni nei geni che influenzano la produzione, la struttura o l’elaborazione del collagene di tipo I, una proteina strutturale chiave che si trova nelle ossa, nella pelle e in altri tessuti connettivi.1, Le persone con OI possono subire centinaia di fratture nel corso della loro vita, che possono verificarsi anche in seguito a traumi di minima entità. , Tuttavia, l’OI è caratterizzata anche da numerosi altri sintomi, come astenia (affaticamento), anomalie dentali, sclere blu, complicanze cardiopolmonari (disfunzione respiratoria e insufficienza cardiaca) e dolore cronico. , ,
IMPACT Survey
L’IMPACT Survey, la più vasta ed esauriente raccolta di dati sull’impatto dell’OI mai generata, è un’iniziativa congiunta tra Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF), Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE) e i suoi membri e Mereo BioPharma, ed è stata possibile grazie al contributo di un gruppo internazionale di esperti e alla partecipazione attiva delle persone con OI e delle loro famiglie. In Italia, l’IMPACT Survey ha raccolto 150 risposte, tra cui 81 adulti con OI (5 dei quali erano anche genitori o caregiver con OI), 41 genitori o caregiver senza OI, 3 adolescenti e 25 familiari o persone prossime a individui con OI.
Progetto SATURN
Il Progetto SATURN (Systematic Accumulation of Treatment practices and Utilization, Real world evidence, and Natural history data for the rare disease osteogenesis imperfecta) è un’innovativa collaborazione pubblico-privata, finanziata da Mereo BioPharma e frutto di una collaborazione tra l’associazione Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE), il network europeo per le malattie rare European Ref¬erence Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND) ed alcuni tra i principali centri di ricerca europei. I dati di real world, ovvero le informazioni raccolte durante la normale pratica clinica, e i dati di storia naturale, che descrivono l’evoluzione di una patologia nel corso della vita in assenza di trattamenti, hanno un ruolo fondamentale per comprendere il decorso e gli esiti delle malattie rare, poiché permettono di raccogliere informazioni al di fuori dei tradizionali studi clinici.
ERN BOND
La Rete di Riferimento Europea sulle Malattie Rare Scheletriche (ERN BOND – European Reference Network on Rare Bone Diseases) è una delle 24 reti finanziate dall’Unione Europea, create nel 2017 per migliorare l’accesso alle cure delle malattie rare in un’ottica di equità e per una medicina transfrontaliera. In particolare, la missione di ERN BOND consiste nell’implementare misure che facilitino l’erogazione di cure multidisciplinari, olistiche e continuative a individui affetti da malattie rare scheletriche, potenziando e armonizzando percorsi diagnostici, terapeutici e di follow-up. ERN BOND promuove anche attività per la formazione e la diffusione delle conoscenze sulle malattie rare scheletriche, rivolte sia ai professionisti sanitari sia alle associazioni di pazienti.
Per maggiori informazioni su ERN BOND o per conoscere il centro di riferimento più vicino è possibile rivolgersi al Centro Coordinatore:
SC Malattie Rare Scheletriche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna. Sito web: http://ernbond.eu/ Email: info@ernbond.eu
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