Passo in avanti dell’Italia nella lotta contro le malattie rare


L’Italia compie un importante passo in avanti nella lotta contro le malattie rare, che colpiscono oltre 2 milioni di persone nel nostro Paese

I linfociti T che combattono i tumori solidi si “stancano” troppo presto. In una nuova ricerca è stato trovato un modo per ovviare al problema

L’Italia compie un importante passo in avanti nella lotta contro le malattie rare, che colpiscono oltre 2 milioni di persone nel nostro Paese, con una significativa incidenza tra i bambini. Queste patologie possono manifestarsi in tutte le fasce d’età, con il 70% dei pazienti in età pediatrica. Una sfida cruciale per il Sistema Sanitario Nazionale, che necessita di interventi urgenti e soluzioni innovative.

Di recente a Palazzo Baldassini a Roma, alla presenza del Ministro della Salute Orazio Schillaci, di Francesco Saverio Mennini, Capo Dipartimento della programmazione dei dispositivi medici, del farmaco e delle politiche in favore del SSN del Ministero della Salute, e tanti altri professionisti sanitari, istituzioni – tra cui diversi esponenti del Senato – e ordini professionali, si è svolto l’evento istituzionale Think Tank La Salute che vorrei:  Stato attuale della ricerca e moderni approcci terapeutici in tema di Malattie Rare.

L’obiettivo è stato di creare un momento di confronto culturale, programmatico e clinico/diagnostico sul tema delle malattie rare in pazienti anziani e bambini, incluse le malattie metaboliche da accumulo lisosomiale e le patologie oncoematologiche, alla luce del G20 che si sta svolgendo in Brasile, in un contesto in cui l’Italia ha assunto la Presidenza del G7.  Questo è stato il tema al centro del dibattito.

Obiettivo del Think Tank, inoltre, è stato quello di esplorare le sinergie possibili tra l’Italia e il Brasile nella gestione delle malattie rare, evidenziando modelli di cooperazione che possano accelerare la ricerca, migliorare l’accesso alle cure e favorire lo sviluppo di politiche condivise. È importante delineare strategie congiunte per affrontare le sfide cliniche, regolatorie ed economiche, con l’obiettivo di costruire una rete globale più inclusiva ed efficace nella lotta contro le malattie rare.

Il Brasile e l’Italia
In Brasile, le malattie rare colpiscono circa 13 milioni di persone, pari al 6-8% della popolazione, in linea con le stime europee. Il Ministero della Salute brasiliano ha riconosciuto l’importanza di affrontare queste patologie e ha implementato politiche specifiche per migliorare la diagnosi e il trattamento. Tuttavia, le sfide rimangono significative, soprattutto in termini di accesso alle cure specialistiche e ai farmaci orfani: molti farmaci per le malattie rare non sono disponibili o non  sono coperti dal sistema sanitario pubblico.

Incidono inoltre le disparità regionali: esistono differenze significative nell’accesso alle cure tra le diverse regioni del paese. Infine, la mancanza di dati epidemiologici con la carenza di registri nazionali complica la pianificazione e l’erogazione dei servizi. Mentre in Italia, l’esistenza di un registro nazionale e la collaborazione con reti europee facilitano la raccolta di dati e il supporto ai pazienti, offrendo un modello che potrebbe essere utile per altri paesi.

In particolare, tra gli interventi si è parlato di pazienti con patologie cardiovascolari con Giuseppe Limongelli, Responsabile Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, e di pazienti con patologie emato-oncologiche con Stefano Cinti, Professore Associato in Chimica Analitica – Università di Napoli Federico II, Dipartimento di Farmacia. Sono intervenuti anche Andrea Martinuzzi, professore di Neuropsichiatria infantile dell’Università di Torino, trattando aspetti di particolare rilievo rispetto ai pazienti con patologie neuromuscolari, e Andrea Fiorillo, Presidente EPA – European Psychiatric Association, che ha approfondito il tema delle patologie inerenti alla salute mentale.

Nel 2024, l’Italia ha ospitato il G7 sotto la presidenza del Ministro della Salute Orazio Schillaci, che ha posto l’accento su priorità globali come l’architettura sanitaria globale, l’invecchiamento sano e l’approccio One Health. Promuovere la condivisione di strategie internazionali, migliorare l’accesso alle cure e rafforzare l’implementazione del Piano Nazionale Malattie Rare in Italia. L’importanza di strumenti innovativi, come la telemedicina e l’intelligenza artificiale, per migliorare i servizi e la qualità della vita delle persone affette da queste patologie.

“Per garantire a tutti i pazienti affetti da malattie rare una presa in carica adeguata abbiamo subito individuato due priorità: l’Adozione del Piano Nazionale 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro, e il Documento di Riordino della Rete Nazionale Malattie rare. Inoltre, con l’intesa Stato Regioni sono stati ripartiti alle Regioni i primi 25 milioni di euro. Risorse necessarie per il raggiungimento di obiettivi strategici del Piano, a partire dal coordinamento, riordino e potenziamento della Rete nazionale per le malattie rare, che rappresenta un primo tassello necessario per ridurre i tempi per la diagnosi. Si tratta di un passaggio estremamente importante, che consente di avviare per la prima volta una mappatura esaustiva della rete nazionale”, dichiara Orazio Schillaci, Ministro della Salute.

“La ricerca farmaceutica ha permesso di raggiungere risultati importanti per le malattie rare: dal 2002 a oggi sono circa 200 i farmaci approvati per queste patologie. E sono oltre 1.800 le molecole in sviluppo a livello globale, in particolare per tumori rari, patologie rare neurologiche e gastrointestinali. Ma vogliamo fare di più per dare risposte efficaci – e nuove speranze – ai tanti pazienti ancora senza cura, di cui la maggior parte bambini. Un obiettivo da raggiungere tutti insieme, collaborando in maniera sinergica. È importante però che le Istituzioni europee e nazionali garantiscano un contesto attrattivo degli investimenti e la tutela della proprietà intellettuale, a beneficio della salute delle persone e per la competitività delle nostre imprese”, così Marcello Cattani, Presidente di Farmindustria.

Le malattie rare per età
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

Alcune delle malattie rare più comuni in Italia includono fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, talassemia, sindrome di Marfan, anemia di Fanconi e sclerosi tuberosa.

L’analisi della distribuzione per età dei soggetti affetti da malattia rara mostra con buona regolarità l’esistenza di un picco di prevalenza nell’età adolescenziale ed un altro nella quinta decade: tali picchi sembra possano essere associati a una maggiore incidenza di diagnosi in quelle fasce di età.

L’impatto economico
L’impatto economico relativo alle malattie rare sul Servizio Sanitario Nazionale (SSN) rappresenta una sfida. Secondo il 3° Rapporto Annuale di OSSFOR, il SSN sostiene una spesa media pro capite annua compresa tra 4.217 e 5.003 euro per paziente, che include farmaci, diagnostica, analisi di laboratorio, visite e ricoveri. Il costo totale per le malattie rare è stimato intorno ai 2 miliardi di euro, pari all’1,7% della spesa sanitaria pubblica.

I malati rari devono avere una possibilità e una disponibilità di farmaci orfani più efficace, veloce e corrispondente ai bisogni. Il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 rappresenta un passo fondamentale verso il riconoscimento dei bisogni di cura e assistenza del malato raro e delle loro famiglie, principale strumento di pianificazione centrale e cornice comune degli obiettivi istituzionali da implementare in questo triennio, in linea con le iniziative dell’Unione Europea.

Il PNMR definisce gli obiettivi di programmazione nell’ambito della diagnosi, prevenzione primaria, trattamenti farmacologici e non, percorsi assistenziali, ricerca, formazione e informazione delle malattie rare, e fornisce indicazioni per l’attuazione e implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza e per il monitoraggio attraverso i Registri.