La spondiloartrite assiale (axSpA) è una malattia infiammatoria cronica che non si limita a colpire la colonna vertebrale e lo scheletro periferico
La spondiloartrite assiale (axSpA) è una malattia infiammatoria cronica che non si limita a colpire la colonna vertebrale e lo scheletro periferico, ma può manifestarsi anche in organi extra-articolari, come occhi, pelle e intestino. Queste manifestazioni, che includono uveite, psoriasi e malattia infiammatoria intestinale (IBD), possono complicare la diagnosi, che spesso arriva con anni di ritardo. Di axSpA si è discusso ampiamente in una review recentemente pubblicata su Jama che ha fatto il punto sull’epidemiologia, la diagnosi e le opzioni di trattamento disponibili.
Manifestazioni Extra-Scheletriche e impatto sulla diagnosi
Fino al 20% dei pazienti con axSpA presenta sintomi che coinvolgono organi o articolazioni al di fuori dello scheletro assiale. Tra queste abbiamo:
– l’uveite anteriore acuta: colpisce circa il 25-45% dei pazienti durante la vita, con sintomi come dolore oculare, arrossamento e sensibilità alla luce. Se non trattata tempestivamente, può portare a complicazioni visive permanenti
– la psoriasi: una condizione cutanea che interessa il 10-15% dei pazienti, anche se può essere sotto-diagnosticata. Studi recenti mostrano che molti pazienti con sintomi di psoriasi non ricevono una conferma diagnostica tempestiva
– l’IBD: presente nell’8% dei casi, comprende malattie come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, ma può anche manifestarsi in forma subclinica.
Queste condizioni, se identificate precocemente, possono fornire indizi cruciali per la diagnosi di axSpA, soprattutto nei pazienti con dolore cronico lombare di origine non chiara. Tuttavia, i sintomi sovrapposti tra axSpA e altre malattie infiammatorie, come l’artrite psoriasica o quella associata a IBD, rendono complessa la diagnosi differenziale.
Patogenesi e diagnosi
Alla patogenesi dell’axSpA concorrono la predisposizione genetica, la disbiosi microbica intestinale e il trauma entesico, con infiltrazione di cellule immunitarie nelle articolazioni sacroiliache e nelle aree di inserzione entesiche della colonna vertebrale.
Attualmente non esistono criteri diagnostici per la spondiloartrite assiale. La diagnosi, spesso ritardata di 6-8 anni dall’inizio dei sintomi, si basa sull’anamnesi (ad esempio, dolore infiammatorio alla schiena [sensibilità, 74%-81%; specificità, 25%-44%]), sui risultati di laboratorio (antigene leucocitario umano B27-positivo [sensibilità, 50%; specificità, 90%] e livello elevato di proteina C-reattiva [sensibilità, 35%; specificità, 91%]) e risultati di imaging che consistono in una sacroileite alla radiografia semplice (sensibilità, 66%; specificità, 68%) o alla risonanza magnetica (sensibilità, 78%; specificità, 88%).
Terapia
I trattamenti di prima linea sono rappresentati dalla fisioterapia e dai FANS. Tuttavia, meno del 25% dei pazienti ottiene un controllo completo dei sintomi con i FANS. Circa il 75% dei pazienti necessita di farmaci biologici (inibitori del TNF-alfa, inibitori dell’interleuchina 17, o Jak inibitori) per ridurre i sintomi, prevenire i danni strutturali e migliorare la qualità di vita.
Gli studi clinici hanno dimostrato che gli anti-TNF migliorano in modo significativo il raggiungimento dell’ASAS20 (misura del dolore, della funzione e dell’infiammazione) nel 58-64% dei pazienti rispetto al 19%-38% del placebo.
Risultati simili sono stati ottenuti con gli anti-IL-17 (48%-61%, vs 18%-29% con placebo) e con i Jak inibitori (52%-56%, vs 26%-29% con placebo). Gli anti-TNF, gli anti-IL-17 e gli inibitori di JAK chinasi sono stati associati a una riduzione della progressione radiografica della spondiloartrite assiale.
Le raccomandazioni congiunte ASAS-EULAR hanno sottolineato il ruolo che le manifestazioni extra-articolari possono avere nel trattamento dell’axSpA. Le raccomandazioni dell’ASAS-EULAR consigliano che, in presenza di un’anamnesi di uveite ricorrente o di IBD attiva, si dovrebbe dare la preferenza a un anticorpo monoclonale contro il fattore di necrosi tumorale (TNF). Nei pazienti con psoriasi significativa, si può preferire un inibitore dell’interleuchina (IL)-17.
Riassumendo
L’axSpA è una malattia complessa che richiede un approccio multidisciplinare e una maggiore consapevolezza da parte dei medici. Riconoscere tempestivamente le manifestazioni extra-scheletriche e utilizzare terapie mirate può migliorare significativamente gli esiti per i pazienti, riducendo il carico della malattia e migliorando la loro qualità di vita.
Bibliografia
Bittar M, Deodhar A. Axial Spondyloarthritis. A Review. JAMA. Published online December 4, 2024. doi:10.1001/jama.2024.20917
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