Passo avanti significativo nella lotta contro le malattie rare con l’approvazione da parte della Fda di Tryngolza, il primo trattamento specificamente autorizzato per la sindrome da chilomicronemia familiare
Ionis Pharmaceuticals ha segnato un passo avanti significativo nella lotta contro le malattie rare con l’approvazione da parte della Fda di Tryngolza, il primo trattamento specificamente autorizzato per la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Questo disturbo genetico raro, che colpisce circa 3.000 persone negli Stati Uniti, è una forma grave di ipertrigliceridemia (sHTG) caratterizzata da livelli estremamente elevati di trigliceridi nel sangue.
I pazienti affetti da FCS non sono in grado di metabolizzare efficacemente i grassi, portando a complicazioni croniche come affaticamento, dolore addominale e pancreatite acuta, una condizione potenzialmente letale.
Come funziona olezarsen
Olezarsen rappresenta una svolta terapeutica per questi pazienti. Si tratta di un oligonucleotide antisenso progettato per colpire l’mRNA dell’apolipoproteina C-III (apoC-III), marcandolo per la distruzione. ApoC-III è una proteina che normalmente inibisce l’azione dell’enzima lipoproteina lipasi, essenziale per la rimozione dei trigliceridi dal sangue. Riducendo i livelli di apoC-III, Tryngolza favorisce la clearance dei trigliceridi, migliorando così il quadro clinico dei pazienti.
Dati clinici e approvazione della Fda
L’approvazione da parte della FDA si basa sui dati dello studio clinico di fase III Balance, che ha dimostrato come una dose di 80 mg del farmaco sia in grado di ridurre i livelli di trigliceridi del 42,5% in media, rispetto al placebo.
Inoltre, il trattamento ha portato a una significativa riduzione degli eventi di pancreatite acuta durante un follow-up di 12 mesi. Secondo Brett Monia, CEO di Ionis, questa approvazione rappresenta un “momento trasformativo” per i pazienti affetti da FCS, offrendo loro una soluzione terapeutica efficace per la prima volta.
Somministrazione e sicurezza
Il farmaco, somministrato tramite iniezione sottocutanea, è indicato per gli adulti con FCS come trattamento aggiuntivo a modifiche dietetiche. La sua etichetta non presenta avvertenze sugli effetti avversi se non per possibili reazioni di ipersensibilità, un aspetto evidenziato dagli analisti di William Blair come un elemento positivo.
Prospettive commerciali
Nonostante questi risultati promettenti, gli analisti di BMO Capital Markets mantengono una visione prudente sulle potenzialità commerciali di Tryngolza per la FCS.
Con un mercato limitato e la concorrenza imminente di farmaci come plozasiran di Arrowhead, BMO stima vendite di picco di circa 341 milioni di dollari per questa indicazione. Tuttavia, l’azienda vede un’opportunità molto più ampia per olezarsen, il principio attivo di Tryngolza, nel trattamento dell’ipertrigliceridemia severa (sHTG), un mercato significativamente più grande.
Gli analisti prevedono che le vendite di olezarsen in questa indicazione potrebbero essere cinque o sei volte superiori a quelle per la FCS, con risultati di fase III attesi nella seconda metà del 2025.
Un nuovo paradigma terapeutico
La sindrome da chilomicronemia familiare è una malattia complessa, causata da mutazioni genetiche che compromettono il metabolismo dei lipidi. Questa condizione non solo impatta negativamente sulla qualità della vita dei pazienti, ma aumenta anche il rischio di complicazioni acute e potenzialmente fatali. Per anni, le opzioni terapeutiche sono state limitate a interventi dietetici rigorosi, spesso insufficienti per controllare adeguatamente i livelli di trigliceridi.
Impatto di olezarsen sulla qualità della vita
L’introduzione di olezarsen offre una speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie. Questo farmaco rappresenta un esempio significativo dei progressi nella medicina di precisione, sfruttando tecnologie avanzate come gli oligonucleotidi antisenso per affrontare patologie genetiche rare. Inoltre, la sua approvazione potrebbe aprire la strada a ulteriori sviluppi terapeutici per altre forme di ipertrigliceridemia e condizioni correlate.
L’importanza della ricerca clinica
Il percorso di sviluppo di olezarsen evidenzia anche l’importanza della ricerca clinica nel garantire che i farmaci innovativi siano sicuri ed efficaci. Gli studi di fase III non solo hanno dimostrato la capacità del farmaco di ridurre significativamente i trigliceridi, ma hanno anche confermato il suo profilo di sicurezza, con eventi avversi limitati e gestibili. Questo risultato sottolinea il potenziale delle terapie mirate per migliorare gli standard di cura nelle malattie rare.