Fondazione Telethon ha presentato all’Ema la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per la terapia genica per pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich
All’inizio del mese dedicato alle malattie rare, Fondazione Telethon annuncia di aver presentato all’Ema, l’Agenzia europea del farmaco, la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per la terapia genica per il trattamento di pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara del sistema immunitario.
Già nel 2023 Fondazione Telethon si era assunta la responsabilità della commercializzazione della terapia genica per l’ADA-SCID, la rara immunodeficienza nota al pubblico come “malattia dei bimbi bolla”, diventando di fatto la prima charity al mondo ad assumersi la responsabilità di rendere disponibili ai pazienti che ne hanno necessità le terapie scoperte grazie al lavoro dei propri ricercatori.
“Un anno fa avevamo annunciato la nostra intenzione di portare all’approvazione la terapia genica per questa rara e grave malattia. Questa nuova tappa conferma sia la promessa fatta alla comunità dei pazienti e ai donatori di rendere le terapie per malattie rare e ultra-rare accessibili e sostenibili, sia l’impegno della Fondazione ad assumere un ruolo sussidiario rispetto agli operatori industriali, ogni qual volta questa sia la condizione necessaria a garantire l’accessibilità della cura. Nei prossimi mesi siamo pronti ad avviare questo percorso anche negli Stati Uniti” ha dichiarato il direttore generale della Fondazione, Ilaria Villa.
Quest’anno il mese dedicato alle persone con malattie rare, che solo nel nostro Paese sono più di due milioni, è centrato sulla ricerca e sulla necessità di offrire un maggior numero di terapie efficaci. UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, celebra questo appuntamento con una campagna di comunicazione, “Molto più di quanto immagini”, che mette il focus sulla ricerca scientifica come unica vera speranza per cambiare il futuro dei pazienti rari: sono infatti circa 8mila le patologie rare conosciute, ma solo per il 5% di queste esiste già un trattamento farmacologico.
Che cos’è la sindrome di Wiskott-Aldrich
La WAS è una rara immunodeficienza di origine genetica che si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, emorragie, eczemi, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza di 1 su 250.000. Le attuali opzioni terapeutiche per questi bambini consistono in trattamenti di supporto per la gestione e la prevenzione delle manifestazioni. Attualmente il solo trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali del sangue, che tuttavia è realizzabile solo in presenza di un donatore adeguato e non è esente da rischi.
Che cos’è la terapia genica
La terapia genica fornisce una versione corretta del gene difettoso, grazie a un vettore virale che lo inserisce nelle cellule staminali del sangue prelevate dal paziente. Una volta reinfuse, queste cellule corrette sono in grado di ripristinare un sistema immunitario funzionante, senza rischio di rigetto visto che derivano dal paziente stesso.
Come per l’ADA-SCID, anche per la WAS la terapia genica agisce sulla causa genetica della malattia e pertanto viene somministrate un’unica volta nella vita. Entrambe sono state messe a punto grazie all’attività di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, riconosciuto come uno dei più importanti riferimenti al mondo nel campo delle terapie avanzate.
Ad oggi sono complessivamente 30 i pazienti con WAS trattati con questa terapia genica (“etuvetidigene autotemcel”). I risultati ottenuti sui primi pazienti che hanno ricevuto il trattamento indicano che è in grado di ripristinare la corretta funzione del sistema immunitario, con una marcata diminuzione delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento delle manifestazioni tipiche come eczema, petecchie ed emorragie. Tutti i pazienti trattati finora continuano a essere monitorati per raccogliere ulteriori dati sulla sicurezza. In attesa dell’approvazione da parte delle autorità regolatorie, in Italia questa terapia genica è disponibile grazie a un programma di accesso precoce previsto dall’Agenzia italiana del farmaco (AIFA).
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale. Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori.
Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 698 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.024 progetti con 1.771 ricercatori coinvolti e 637 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita.
Un’altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. A queste potrebbe aggiungersi prossimamente la terapia genica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale la Fondazione oltre alla ricerca sta supportando anche il processo di approvazione.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B. Inoltre, all’interno degli istituti della Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche. Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati da Fondazione Telethon continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.