Addio al principe Federico di Lussemburgo: morto a 22 anni per una malattia rara. Il ragazzo era affetto da PolG
Un supereroe, così lo descrive chi lo ha conosciuto. Il principe Federico di Lussemburgo è morto per una grave malattia rara. Aveva solo 22 anni. Figlio del Principe Roberto e della moglie Julia di Nassau, e nipote del Granduca Henri è morto il 28 febbraio, ma la famiglia ha reso pubblica la notizia solo qualche giorno fa attraverso un commovente post sui social ufficiali della casata reale.
“È con il cuore pesante che mia moglie ed io vorremmo informarvi della scomparsa di nostro figlio, fondatore e direttore creativo della Fondazione POLG, Frederik.
“Venerdì scorso, 28 febbraio, Giornata mondiale delle malattie rare, il nostro amato figlio ci ha chiamato nella sua stanza per parlargli un’ultima volta. Frederik ha trovato la forza e il coraggio di dire addio a ciascuno di noi, uno per uno: suo fratello Alexander, sua sorella Charlotte, me, i suoi tre cugini Charly, Louis e Donall, suo cognato Mansour e infine sua zia Charlotte e suo zio Mark. Aveva già raccontato tutto quello che aveva in mente alla sua straordinaria madre, che non lo aveva lasciato per 15 anni. Dopo aver salutato ciascuno di noi con un saluto gentile, saggio o istruttivo, ci ha lasciato tutti con un’ultima barzelletta di famiglia. Anche negli ultimi istanti di vita, il suo umorismo e la sua sconfinata compassione lo hanno spinto a lasciarci con un’ultima risata… per tirarci su il morale.
L’ultima domanda di Frederik prima di continuare con i suoi commenti è stata: ‘Papà, sei orgoglioso di me?’. Da diversi giorni non riusciva quasi più a parlare, e la chiarezza di quelle parole fu tanto sorprendente quanto profonda era la gravità del momento. La risposta era molto semplice e l’aveva sentita tante volte… ma in quel momento aveva bisogno della conferma di aver fatto tutto il possibile nella sua breve e meravigliosa vita e che ora poteva finalmente andare avanti.
Frederik sa di essere il mio supereroe, così come lo è per tutta la nostra famiglia e per tanti buoni amici e ora, grazie in gran parte alla sua fondazione POLG, per tante persone in tutto il mondo. Parte del suo superpotere era la sua capacità di ispirare e dare il buon esempio.
Frederik è nato con una speciale predisposizione alla positività, alla gioia e alla determinazione. Quando era piccolo, dicevo sempre che se c’era un bambino di cui non avrei mai dovuto preoccuparmi, quello era lui. Ha capacità sociali senza pari, uno straordinario senso dell’umorismo, un’intelligenza emotiva e una compassione senza limiti, un senso della giustizia, dell’equità e della decenza. Era estremamente disciplinato e organizzato”.
COS’È LA POLG, LA MALATTIA RARA DI CUI SOFFRIVA IL PRINCIPE FEDERICO
Il principe Federico è morto per una rara malattia genetica, la PolG, che gli era stata diagnosticata all’età di 14 anni. La malattia PolG, a quanto si apprende dal sito ufficiale, “è un disturbo genetico che priva le cellule del corpo di energia, causando a sua volta una progressiva disfunzione e insufficienza di più organi. Si potrebbe paragonare ad avere una batteria difettosa che non si ricarica mai completamente ed è in un costante stato di esaurimento. La malattia è rara, quindi nessuno sa quanti pazienti ci siano.
I mitocondri sono le centrali elettriche della cellula, convertendo il cibo che mangiamo nel tipo di energia di cui il nostro corpo ha bisogno per funzionare. Oltre a essere fondamentali, una particolarità di questi organelli è che contengono il loro DNA che, per replicarsi, richiede un enzima (polimerasi γ; “POLG”) codificato nei geni POLG e POLG2 della cellula ospite. Le mutazioni in quei geni compromettono l’efficiente replicazione del DNA mitocondriale, causando sintomi che possono iniziare dalla prima infanzia all’età adulta. I sintomi, che possono essere da lievi a gravi, includono più spesso oftalmoplegia, debolezza muscolare, epilessia e insufficienza epatica. Poiché la malattia PolG causa una gamma così ampia di sintomi e colpisce così tanti sistemi di organi diversi, è molto difficile da diagnosticare e curare“.
Un tempo considerate rare, “si ritiene che le malattie mitocondriali colpiscano una persona su 5000 in tutto il mondo, rendendole la seconda malattia genetica grave più comunemente diagnosticata (dopo la fibrosi cistica). Supportando la ricerca specifica sulla disfunzione mitocondriale riscontrata nelle mutazioni PolG, stiamo anche creando un corpus di conoscenze che può informare lo sviluppo di trattamenti e potenziali cure per una varietà di altre malattie, tra cui Alzheimer, Parkinson, diabete, malattie cardiache, depressione, alcuni tumori e invecchiamento in generale. Pertanto, il risultato di questo lavoro sarà di vasta portata e di impatto oltre PolG. Per tutti i pazienti con disturbi PolG, il futuro è profondamente incerto. Non ci sono trattamenti efficaci, per non parlare di una cura che possa salvarli. Ogni giorno assistono alla propria degenerazione e alla progressiva perdita di funzionalità, un’esperienza di vita straziante“.
FONTE: AGENZIA DI STAMPA DIRE (WWW.DIRE.IT)