Algodistrofia: una patologia poco conosciuta, poco diagnosticata e spesso non trattata. Oggi esiste una terapia…
Tag: malattie rare
Metastasi tumorali: dimostrato il ruolo dell’oncosoppressore ATR. La proteina sembra essere il “motore” della plasticità della…
Deficit del trasportatore di riboflavina: nuova speranza da uno studio del Bambino Gesù. Cellule staminali…
Neurofibromatosi: dietro le macchie cutanee si cela una malattia rara e pericolosa. Per prevenire tumori…
Rare Disease Hackathon 2020 promosso da Takeda Italia: vince T-Chest, soluzione di diagnostica a distanza del…
Iperossaluria primitiva: essenziale lo screening familiare. I pazienti individuati in questo modo sono spesso asintomatici alla…
Malattie genetiche rare: uno studio prova a fare luce sulla sindrome Kabuki che ha un’incidenza…
Idrosadenite suppurativa, appello dei dermatologi ai pazienti: “La malattia non va in lockdown, non sospendete…
Leucodistrofia metacromatica: il CHMP dell’Agenzia europea del farmaco dice sì alla terapia genica. Il nuovo…
Atassia di Friedreich: avviato uno studio clinico con un farmaco anti-AIDS. Verrà testato su 30…