Scoperto un nuovo meccanismo per la sindrome da deficienza CDKL5, una grave encefalopatia genetica che…
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Malattie neuromuscolari, il Centro Clinico NeMO di Napoli è realtà. Il nuovo istituto va ad aggiungersi…
Malattie rare, identificata una nuova sindrome del neurosviluppo: lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico…
Huntington, identificata l’origine della malattia presente in area medio-orientale: lo studio è stato pubblicato sulla rivista…
Carcinoma epatocellulare, il trapianto di fegato si conferma la miglior terapia: a dimostrarlo è uno studio…
Malattia di Huntington, somministrata ai primi due pazienti la terapia genica AMT-130: il trattamento è…
Sindrome di Hunter: la terapia enzimatica sostitutiva migliora la sopravvivenza nei bambini. Il dato emerge…
Lichen scleroatrofico, arriva un libro per spiegare ai bambini la vita con la malattia: è intitolato…
Fenilchetonuria, arriva una miscela di aminoacidi facile da bere: APR lancia due importanti novità in favore…
Sindrome di Crigler-Najjar, oltre 2 milioni di euro investiti da Telethon nella ricerca: oggi la fototerapia…