Algodistrofia: una patologia poco conosciuta, poco diagnosticata e spesso non trattata. Oggi esiste una terapia…
Tag: osservatorio malattie rare
Metastasi tumorali: dimostrato il ruolo dell’oncosoppressore ATR. La proteina sembra essere il “motore” della plasticità della…
Deficit del trasportatore di riboflavina: nuova speranza da uno studio del Bambino Gesù. Cellule staminali…
Neurofibromatosi: dietro le macchie cutanee si cela una malattia rara e pericolosa. Per prevenire tumori…
Lupus eritematoso: parlare di questa patologia è importante, per avere una diagnosi precoce e iniziare…
Iperossaluria primitiva: essenziale lo screening familiare. I pazienti individuati in questo modo sono spesso asintomatici alla…
Porfiria epatica acuta: in media si verificano sei attacchi l’anno. I sintomi cronici, invece, sono segnalati…
Idrosadenite suppurativa, appello dei dermatologi ai pazienti: “La malattia non va in lockdown, non sospendete…
Leucodistrofia metacromatica: il CHMP dell’Agenzia europea del farmaco dice sì alla terapia genica. Il nuovo…
Epidermolisi bollosa: dalla corteccia di betulla un potenziale farmaco per le ferite secondo lo studio…